Миопатии классификация

Миопатический синдром: что это такое, симптомы и причины миопатии мышц ног у детей, диагностика миопатии сердечной мышцы

Миопатии классификация

Существуют врожденные патологии, возникающие вследствие мутаций в генах. К одной из таких относится миопатия мышц. Заболевание отличается не до конца выясненными причинами развития, а также характерными проявлениями. Лечение патологии зависит от ее формы и выраженности признаков.

Что такое миопатический синдром

Миопатический синдром &#8212, это поражение мышц человека. Для данной патологии свойственно хроническое течение с постоянным прогрессированием симптомов. При миопатическом синдроме происходит сбой в обмене веществ и самой структуре ткани мышц.

Итогом становится серьезная ограниченность в движениях человека, а также уменьшение силы в его мышцах.

Под миопатическим синдромом подразумеваются различные патологии, связанные с поражением мышц. Они характеризуются дистрофическими явлениями в тканях. При этом чаще поражается скелетная мускулатура.

При синдроме возникает выборочная атрофия, затрагивающая некоторые волокна. Сама анимальная нервная система продолжает сохранять свою функциональность.

Причины

Основным провоцирующим фактором развития патологии выступает наследственная предрасположенность. Часто миопатия возникает у детей и подростков. Чем раньше проявился синдром, тем тяжелее он будет протекать у ребенка по мере взросления.

Возможные причины миопатии мышц ног и других частей тела также могут быть связаны с:

  • осложнениями при хроническом тонзиллите,
  • постоянными ОРВИ,
  • перенесенным пиелонефритом,
  • пневмонией бактериального типа,
  • эндокринными заболеваниями (гипертиреоз и гипотиреоз),
  • хроническим алкоголизмом,
  • наркоманией,
  • почечной и печеночной недостаточностью в хроническом проявлении,
  • различными опухолями,
  • сердечной недостаточностью,
  • черепно-мозговыми травмами,
  • повреждениями тазовых костей,
  • сальмонеллезом.

Как лечить синдром Рейтера?

Узнайте, как лечить слабость в мышцах рук и ног.

Болезнь может развиться из-за особенностей профессиональной деятельности на тяжелых и токсичных производствах. Возможным провоцирующим фактором для развития патологии также выступает постоянное перенапряжение.

Разновидности миопатий

Принято выделять следующие виды данной патологии:

  • наследственные,
  • метаболические,
  • паранеопластические,
  • воспалительные,
  • токсические,
  • мембранные.

Чаще встречаются наследственные миопатии. Они подразделяются на типы:

  1. Ювенильная, или миопатия Эрба. Ей подвержены молодые люди не старше 30 лет. Болезнь развивается в юношеском возрасте. Выражается атрофией бедренных мышц. Также при заболевании страдают мышцы в области тазового пояса. Характерными признаками патологии выступают &#171,утиная&#187, походка и прекращение функционирования ротовых мышц.
  2. Миопатия Дюшенна. При ней значительно увеличивается мышечная масса, но сами мышцы остаются очень слабыми. По этой причине болезнь именуется псевдогипертрофической. Ей более подвержены мальчики. Патология отличается агрессивным течением, приводящим к инвалидности и гибели человека из-за осложнений на сердце и органах дыхания.
  3. Плече-лопаточно-лицевая миопатия. Заболеванию подвержены дети, начиная с 10 лет. В группе риска также юноши и девушки до 20 лет. Проявляется слабостью лицевых мышц. В дальнейшем атрофия наблюдается в области плечевого пояса и лопаток. Развивается гипертрофия глазных и ротовых мышц. Болезнь прогрессирует медленно и не всегда становится причиной инвалидности.

Миопатии воспалительного типа развиваются на фоне различных заболеваний. Это могут быть бактериальные (стрептококки), вирусные (грипп, ВИЧ, краснуха), паразитарные (токсоплазмоз) инфекции с поражением тканей мышц.

Метаболические миопатии развиваются из-за сбоя в липидном обмене. Данная разновидность мышечной атрофии также возникает на фоне нарушения обмена пуринов и гликогена.

Справка. Встречается также миопатия глаз. Болезнь протекает с единственным признаком &#8212, близорукостью. Прочих нарушений у человека при патологии может не наблюдаться. В легкой форме у больного обычно протекает миопатия Беккера. При ней у молодых людей отмечается значительное увеличение объема икроножных мышц.

Характерные проявления болезни

Основным симптомом является слабость мышц при дистрофической миопатии. Она дополняется прогрессирующей утратой ими своих функций. К общим признакам патологии причисляются:

  • частая утомляемость,
  • боли в конкретных пораженных мышцах,
  • нарушение суставной подвижности (ее снижение или повышение),
  • ломота в мышцах,
  • слабость в них и отсутствие силы.

Отдельные разновидности миопатии проявляются следующими признаками.

Тип миопатииМиопатия ЭрбаМиопатия ДюшеннаМиопатия Беккера
Характерные симптомыДистрофия бедер, искривление в области позвоночника, атрофия спинных мышц, &#171,утиная&#187, походка, утрата мышцами, расположенными возле рта, их прежней функциональностиУвеличение мышц на икрах, полная дистрофия большинства мышц тела, суставная деформация, проявления сердечной и дыхательной недостаточностиУсталость в ногах, мышечная атрофия в области таза

При плече-лопаточно-лицевой миопатии симптомы выражаются в виде увеличения размера губ, нарушения произношения, невозможности закрыть глаза. У больного также наблюдается изменение мимики.

Диагностические мероприятия

Выявить заболевание можно только в ходе комплексного обследования пациента. Диагностика миопатии включает в себя:

  • электронейрографию,
  • электромиографию,
  • изучение биохимического состава крови (исследование уровня креатинина),
  • биопсию с забором мышечного лоскута.

Дополнительно пациент может проходить рентген-исследование легких. Также при наличии проявлений сердечной недостаточности ему требуется проведение ЭКГ и УЗИ сердца. Обязательна консультация у кардиолога. Эффективным диагностическим методом для выявления миопатии также является МРТ.

Что делать, если потянул мышцу на шее?

Узнайте, что такое ригидность мышц.

Терапия

Полноценного лечения миопатии на данный момент еще не разработано. Терапия при различных формах патологии разрабатывается в рамках генной инженерии. Специалист изучает симптомы, и лечение миопатического синдрома у детей назначается с учетом их проявления.

В рамках симптоматической терапии показан прием витаминов. Основу лечения составляют витамины группы В и Е. Для улучшения обмена веществ в тканях мышц также назначаются аминокислоты. К ним относится глютаминовая кислота. Также рекомендован гидролизат, получаемый из свиного мозга.

Для нормализации метаболизма показаны аденозинтрифосфат, анаболические стероиды (деканоат нандролона), тиаминпирофосфат. Также при лечении используются неостигмин, галантамин, калиевые и кальциевые препараты. Назначаемые средства принимаются в комбинации. Курс терапии длится от 30 до 45 дней трижды в год.

Обязательно дополнение медикаментозного лечения физиотерапевтическими процедурами. Больной проходит следующие из них:

  • лечение ультразвуком,
  • электрофорез с использованием неостигмина,
  • ионофорез с применением кальция.

Больным также показан легкий массаж. Им подбираются индивидуальные упражнения в рамках лечебной физкультуры. При этом упражнения рекомендуется делать в воде. Также пациентам требуется носить корректирующие корсеты. После консультации с ортопедом подбирается специальная обувь.

Важно! Для лечения миопатии Дюшенна разработан препарат &#171,Трансларна&#187, (другое название &#8212, &#171,Аталурен&#187,). Его регистрация разрешена в Европе в 2014 году.

Прогноз при болезни и ее профилактика

Поскольку для лечения патологии до сих пор не разработано радикальных средств, то прогноз для нее в целом неблагоприятен. Многое зависит от типа миопатии. Легкие формы заболевания прогрессируют медленно, поддерживающая терапия способствует улучшению качества жизни больного.

Тяжелее протекают миопатии, развившиеся в раннем детстве. Они в большинстве случаев приводят к инвалидности. Неблагоприятный прогноз и для миопатии Дюшенна. При ней поражаются сердечная мышца и органы дыхания. Заболевание прогрессирует быстрее, чем другие его разновидности, и нередко приводит к летальному исходу от сердечной или дыхательной недостаточности.

Прогноз при миопатии вторичного типа оценивается как благоприятный. При этом важно, чтобы было успешно вылечено основное заболевание.

Главным способом профилактики является полное лечение любых инфекционных болезней. Также обязательна своевременная терапия эндокринных нарушений. Необходимо избегать воздействия на организм токсических веществ и стараться корректировать сбои в обмене веществ.

Внимание! Семейным парам, которые планируют зачатие ребенка, рекомендуется проходить консультацию у генетика на предмет возможной предрасположенности к развитию заболевания.

Заключение

Миопатия представляет собой группу хронических патологий разной степени прогрессирования, при которых развивается мышечная атрофия. Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Основной ее причиной появления считается генетическая предрасположенность. Тяжесть протекания патологии зависит от ее вида.

Наиболее тяжелые последствия для организма имеет миопатия сердечной мышцы. Заболевание провоцирует развитие ее недостаточности, что чревато смертельным исходом для больного. Из-за хронического статуса миопатии и отсутствия радикальных препаратов для ее лечения данная патология по факту является неизлечимой.

Источник: https://zaslonovgrad.ru/zabolevaniya/chto-takoe-miopatiya-myshts-i-kak-eyo-lechit

Миопатия: что это такое, самый распространенный тип

Миопатии классификация

По международной классификации болезней МКБ-10 мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера имеет код G71.

Одна треть случаев заболевания связана со спонтанно возникшей мутацией, в то время как на остальные случаи патологии приходится наследование Х-хромосомы, несущей патологический ген.

Случаи гонадного мозаицизма связаны с 20% случаев миодистрофии Дюшенна. Средняя продолжительность жизни менее 20 лет.

Повышение уровня фермента креатинфосфокиназы (КФК) обнаруживают у 2/3 женщин – носителей патологического гена. Большинство из них не имеют никаких проявлений заболевания.

Миопатия почти всегда поражает мальчиков, поскольку заболевание сцеплено с Х-хромосомой, тип наследования – рецессивный.

Развитие миопатии чаще всего обусловлено наследственными причинами. Генетические виды этого заболевания имеют разные формы, для которых характерны определенные типы наследования.

Важную роль в этиологии миопатий играют острые и хронические инфекции, травмы и повреждения, алиментарные дистрофии и прочие неблагоприятные факторы окружающей среды.

Специалисты также указывают на перенапряжение, которое может вызвать развитие миопатии у людей, предрасположенных к ней ввиду наследственности.

Таким образом, толчком к проявлению и развитию миопатий может стать практически любой неблагоприятный фактор человеческой жизни. Природу предрасположенности некоторых пациентов к развитию миопатий позволили распознать биохимические и генетические исследования. Точно известно, что у больных наблюдаются дефекты метаболизма, обусловленные наследственностью.

В патогенезе миопатий, помимо генетических аномалий обмена разной степени, выявлено нарушение симпатической иннервации мышц.

Поражение затрагивает преимущественно проксимальный отдел рук и ног, где она богаче, чем в других зонах. Страдают от миопатий и центральные вегетативные аппараты диэнцефального уровня.

Это проявляется нарушением некоторых центрально обусловленных вегетативных рефлексов.

Развитие миопатии чаще всего обусловлено наследственными причинами. Генетические виды этого заболевания имеют разные формы, для которых характерны определенные типы наследования.

Важную роль в этиологии миопатий играют острые и хронические инфекции, травмы и повреждения, алиментарные дистрофии и прочие неблагоприятные факторы окружающей среды.

Специалисты также указывают на перенапряжение, которое может вызвать развитие миопатии у людей, предрасположенных к ней ввиду наследственности.

Таким образом, толчком к проявлению и развитию миопатий может стать практически любой неблагоприятный фактор человеческой жизни. Природу предрасположенности некоторых пациентов к развитию миопатий позволили распознать биохимические и генетические исследования. Точно известно, что у больных наблюдаются дефекты метаболизма, обусловленные наследственностью.

В патогенезе миопатий, помимо генетических аномалий обмена разной степени, выявлено нарушение симпатической иннервации мышц.

Поражение затрагивает преимущественно проксимальный отдел рук и ног, где она богаче, чем в других зонах. Страдают от миопатий и центральные вегетативные аппараты диэнцефального уровня.

Это проявляется нарушением некоторых центрально обусловленных вегетативных рефлексов.

Понятие и характеристика

Что это такое? Миопатия представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующими дистрофическими изменениями мышечной ткани и скелетной мускулатуры.

В медицинской практике данным термином объединяется группа болезней со схожими морфологическими признаками.

В большинстве случаев патология развивается на фоне генетических факторов, но проявиться может в любом возрасте.

Миопатия всегда сопровождается снижением тонуса мышц, уменьшением объема активных движений и атрофией определенных участков мышечной ткани.

Особенности отдельных форм миопатии

Существует несколько классификаций заболевания, но ни одна не считается полной.

Различают миопатии первичные и приобретенные. В большинстве случаев, когда речь идет об этой болезни, подразумевается наследственная, или первичная миопатия.

Приобретенная миопатия в зависимости от происхождения бывает:

  • тиреоидная – может сопровождать как гипер-, так и гипотиреоз;
  • стероидная – вызывается неадекватным приемом стероидсодержащих лекарственных препаратов (особенно фторсодержащих кортикостероидов) по поводу другого заболевания;
  • алкогольная – определяется алкоголизм в анамнезе, заболевание часто сопровождается кардиомиопатией, в отличие от других форм может присутствовать болевой синдром;
  • полимиозит (в свою очередь, может быть идиопатическим или вторичным).

Наследственные миопатии подразделяют на:

  • мышечные дистрофии – им свойственно первичное поражение мышечных волокон;
  • амиотрофии (спинальные и невральные) – вызваны нарушением иннервации мышц вследствие поражения центральной (спинномозговые моторные нейроны) или периферической нервной системы.

Наследственные миопатии с клинико-генетической точки зрения принято делить на три большие группы:

  • псевдогипертрофическая, или миопатия Дюшенна.
  • плече-лопаточно-лицевая, или миопатия Ландузи – Дежерина.
  • ювенильная, или миопатия Эрба.

Позже к этим классическим формам добавились новые:

  • лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова;
  • дистальная поздняя наследственная миопатия Веландера;
  • офтальмологическая;
  • доброкачественная Х-хромосомная, или миопатия Беккера;
  • врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая;
  • болезнь Мак-Ардла; и другие, более редкие формы.

Исследования в области генетики показали, что отдельные формы миопатии обладают своими особенностями течения и клинической картины.

  • Согласно результатам, плече-лопаточно-лицевая миопатия передается потомкам по аутосомно-доминантному типу. Первые проявления заболевания заметны в раннем возрасте, поэтому если ребенок спит с открытыми глазами или не может научиться свистеть, родители должны немедленно проконсультироваться с врачом. Длительное время течение болезни не является злокачественным, но в более взрослом возрасте наступает прогресс с более серьезными симптомами.
  • Ювенильная форма миопатии передается только по аутосомно-рецессивному типу. Проявляемость в данном случае неполная, но этот тип заболевания возникает наиболее часто. Вначале происходит поражение ног и мышц области таза, что практически сразу лишает больного способности ходить.
  • Псевдогипертрофическая миопатия, которой страдают только мальчики, обладает рецессивным типом наследования. Признаки болезни миопатией проявляют себя уже в первые пять лет жизни ребенка. Главным образом это атрофия, которой подвергается почти каждая мышца ног и таза, сочетающаяся с легкой формой дебильности. Прогрессирование очень быстрое, приводящее к ранней смерти пациента от респираторных инфекций и дистрофии.
  • Лопаточно-перонеальная амиотрофия — это заболевание с аутосомно-доминантным наследованием. Для него характерно проксимальное распределение атрофий по рукам и дистальное — по ногам. При этом в дистальных отделах наблюдается небольшое нарушение чувствительности.
  • Дистальная поздняя миопатия передается по доминантном типу и проявляется в возрасте от 20 лет. Сначала происходит поражение мышц стоп и рук, после чего вовлекаются голени и предплечья.
  • Офтальмологическая форма — это патология, наследуемая по доминантной схеме. Заболевание ранее называлось хронически-прогрессирующей офтальмоплегией, причиной которого считалось поражение нервных клеток в зоне ядер глазодвигательных нервов. В случаях, когда заболеванию подвергается мышца языка, неба, гортани, следует говорить о бульбарнопаралитической форме миопатии.
  • Х-хромосомная миопатия, имеющая доброкачественный характер, схожа с офтальмологической формой, но протекает медленнее, а первые симптомы проявляет позже. В отличие от других форм, пациенты с данной разновидностью заболевания могут иметь детей, причем их сыновья свободны от дефектного гена, а дочери — гетерозиготные носители.
  • Врожденные миопатии обладают рецессивным типом наследования. Их особенности: мышечная гипония и доброкачественное течение. Возможность рождения детей обсуждается индивидуально для каждого пациента специалистами медико-генетической консультации.

В течении заболевания различают пять стадий. Первая стадия (доклинических проявлений) не характеризуется широким спектром симптомов, обычно у пациентов отмечается лишь повышение уровня КФК в сыворотке крови.

Вторая стадия (ранних признаков) включает следующие симптомы:

  1. Раскачивающаяся походка – впервые появляется от 2-х до 6-ти лет и часто является первым симптомом, который замечают родители.
  2. Прогрессирующая слабость мускулатуры нижних конечностей с дальнейшим присоединением слабости мышц шеи, плечевого пояса и рук.
  3. Наличие симптома Говерса – при попытке встать с пола, пациент упирается на колени и руки (рисунок 1). Появление симптома связано с выраженной слабостью мышц спины и конечностей.

Рисунок 2. Симптом Говерса – пациент поднимается с пола, опираясь на колени и руки.

Третья стадия (прогрессирующих симптомов) характеризуется появлением значительных сложностей во время ходьбы и развивается, когда возраст ребенка составляет около восьми лет. Пациенту становится сложно подниматься по ступеням, появляется одышка, сложно встать с пола. По утрам могут беспокоить головные боли, в ночное время наблюдается затрудненное дыхание.

Пятая стадия – терминальная. Пациент не может ходить и, как правило, находится в инвалидном кресле. Чаще всего, смерть наступает от дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности в возрасте до 20-ти лет.

На сегодняшний день лечения миодистрофии Дюшенна-Беккера не существует. Терапевтическая тактика основана на поддерживающем медикаментозном лечении (в основном, для сохранения сердечной функции), исследованиях в области генной инженерии и экспериментальном клеточном лечении.

При прогрессировании сколиоза и контрактур суставов возможно применение паллиативного хирургического вмешательства. По мере прогрессирования мышечной слабости, следует обеспечить пациенту максимальный комфорт.

Применение преднизолона активно обсуждается в профессиональных медицинских сообществах. Известно, что спустя один месяц от начала применения наблюдается незначительное улучшение общего состояния пациента и может сохраняться до трех лет без ухудшения. В то же время, при отказе от преднизолона начинается прогресс заболевания.

Воспалительные миопатии встречаются намного чаще, что связано в основном с особенностями их происхождения.

Воспаления и инфекции, действующие на человека, вызывают различные осложнения в 99% случаев, если интоксикация очень сильная.

Точно узнать, почему появляется воспалительная миопатия, не удается до сих пор, но врачи делают несколько предположений. В связи с ними выделяют некоторые формы миопатии:

  • провокаторы – инфекции, в том числе ВИЧ, грипп и даже краснуха;
  • стрептококки и паразиты, некоторые виды грибков;
  • воспалительные миопатии, вызванные аутоиммунными процессами (повреждение структуры мышц иммунными клетками, которые работают неправильно).

Нередко под идиопатическими формами мышечной миопатии находят такие болезни, как системная красная волчанка, ревматоидный артрит и воскулит.

Заболевание обладает целым рядом клинических симптомов, но основной признак миопатии – патологическая слабость определенной группы мышц.

Медики выделяют следующие симптомы миопатии:

  • постепенно развивающаяся вялость в мышцах (мышечная дистрофия выражается симметрическим характером);
  • слабость отмечается в проксимальных отделах конечностей (на этом фоне такие простые действия, как подъем по лестнице или расчесывание представляют для пациента непосильную задачу);
  • в ногах и руках отсутствуют парестезии;
  • функционирование органов таза не нарушается;
  • при мышечной слабости болевые ощущения не наблюдаются;
  • иногда возникают судороги.

Чувствительность конечностей не нарушается, что является существенным отличием миопатии от невропатии.

Воспалительные миопатии лечатся курсом глюкокортикостероидов. Доза Преднизолона на сутки равна 80-100 мг. Если эффект от лечения становится заметен (в мышцах появляется сила), дозу постепенно снижают до поддерживающей – 15 мг/сут.

В осложненных случаях воспалительная миопатия требует проведения метилпреднизолоновой пульс-терапии. Лечение гормональными препаратами имеет множество побочных эффектов, поэтому глюкокортикостероиды некоторым больным противопоказаны.

Если в течение 3-х месяцев лечения глюкокортикостероидами положительная динамика не наблюдается, значит, миопатия приобрела стероидную резистентность. В этом случае пациенту назначают цитостатики:

  • Циклоспорин;
  • Азатиоприн;
  • Циклофосфамид;
  • Метотрексат.

Источник: https://nevrolog-info.ru/miopatiya-chto-eto-za-bolezn/

Миопатия у детей – лечение, причины и симптомы миопатии

Миопатии классификация

Миопатия – это дегенеративное заболевание мышечных волокон, обусловленное генетическими факторами. В основе болезни лежит прогрессирующая атрофия мускулатуры, приводящая к первичной мышечной дистрофии.

Помимо того что болезнь передается по наследству, ее можно получить в результате инфекции или травмы (вторичная миопатия). Но чаще всего заболевание встречается у представителей одной семьи.

Первичная миопатия развивается в детском возрасте. Под воздействием неблагоприятных факторов (физическое переутомление, острые или хронические инфекционные болезни, отравления) симптомы патологии усугубляются.

Вторичные миопатии регистрируются намного реже, они являются следствием дисфункций вегетативной и эндокринной систем.

Помимо этого различают миопатии:

  • проксимальную – поражаются мышцы конечностей, находящиеся ближе к туловищу;
  • дистальную – страдают мышцы, удаленные от тела;
  • смешанный тип – проксимальная и дистальная одновременно.

Миопатия: виды

В группу миопатий принято включать хронические, постепенно прогрессирующие заболевания, связанные с поражением, исчезновением мышечных волокон, заменой их жировыми или соединительными тканями. Четкой классификации на сегодня не существует.

Многие исследователи выделяют патологии по области преимущественного поражения, например, лице-лопаточно-плечевую, конечностно-поясную. Другие говорят о миопатиях в зависимости от характера причин – наследственных или приобретенных. Разделяют патологии по тому, что преимущественно поражается – белки или ферменты.

Принято также выделять отдельные болезни:

  1. Мышечная дистрофия Дюшенна. Болезнь встречается в 0,03% случаев. Развивается у мальчиков до 5 лет. Это одна из самых тяжелых форм миопатий. В среднем к 15 годам ребенок теряет возможность двигаться и самостоятельно себя обслуживать. Патология поражает сначала мышцы нижних конечностей, затем – верхних. В некоторых случаях развивается умственная отсталость.
  2. Ювенильная мышечная дистрофия Эрба-Рота. Заболевание регистрируется обычно в подростковом и юношеском возрасте до 20 лет. Поражаются мышцы таза и нижних конечностей. Больного отличает походка, напоминающая утку, тонкая талия. Отмечаются крыловидные лопатки. Обследование выявляет ухудшение сухожильных рефлексов. Из положения лежа больные встают с помощью рук.
  3. Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Миопатию этой формы отличает поражение мышц лица, плечевого пояса, лопаток. Страдают мышцы-разгибатели пальцев. Обнаруживается изменение формы груди. Заболевание впервые диагностируется в возрасте от 10 до 20 лет. В отличие от многих миопатий эта форма развивается медленно и имеет относительно благоприятный прогноз.
  4. Дистальная миопатия (тип Веландера). Появляется после 20 лет. Связана с уменьшением объема мышечной ткани в голеностопном отделе, коленях, предплечьях, кистях рук. Инвалидизация может наступить через 10 лет, а то и позже.
  5. Поздняя дистрофия Беккера. Обнаруживается у детей от 5 лет и молодых людей до 20 лет. Проявляется слабостью мышц, высокой утомляемостью, заменой мускульной ткани жировой. Сначала поражаются мышцы таза, бедер, голени, затем болезнь поражает руки. Интеллект остается сохранным.

Симптомы

Наиболее ярко признаки патологии проявляются в миопатии Дюшенна. Симптомы у детей проявляются в возрасте от полутора лет. Страдают сначала мышцы ног. Ребенку становится трудно ходить, он быстро устает, падает, не может подняться по лестнице. Падения и усталость приводят к тому, что он испытывает страх и старается передвигаться сам как можно меньше. Походка начинает напоминать утиную.

Постепенно ребенок может подняться, используя только руки, но постепенно слабеют и они. Со временем поражаются мышцы груди, сердца, дыхательных органов.

Синдром Дюшенна характеризуется постепенным исчезновением мышц, однако внешне это бывает незаметно. Наоборот, кажется, что они становятся больше. Происходит это из-за замены мышечной ткани жировой.

Заболевание приводит к нарушению скелета. Уменьшается объем движения суставов, искривляется позвоночник, деформируется стопа, пальцы.

Поражение мышц сердца ведет к появлению одышки, аритмии, нестабильности давления. Дыхание становится поверхностным.

Проявления опасного заболевания

Заболевание обладает целым рядом клинических симптомов, но основной признак миопатии – патологическая слабость определенной группы мышц.

Медики выделяют следующие симптомы миопатии:

Источник: https://alternativa-mc.ru/lekarstva/miopatiya-chto-eto-za-bolezn.html

Миопатии – Медицинский справочник

Миопатии классификация

Миопатии

Миопатии — группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности.

Типичными чертами миопатии являются: прогрессирующая мышечная слабость, развитие мышечных атрофий, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц.

Установить диагноз миопатии помогают электрофизиологические исследования, биохимические анализы крови и мочи, результаты молекулярно-генетического и гистохимического анализа образцов, полученных путем биопсии мышц. Лечение предполагает комплексное назначение метаболических препаратов курсами 3 раза в год.

Общие сведения

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани (преимущественно скелетной мускулатуры) с выборочной атрофией отдельных волокон (миофибрилл) при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы.

Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Как правило, манифестация клинических проявлений миопатии приходится на детский и юношеский возраст. Большую часть случаев заболевания представляет генетическая патология — это так называемые первичные миопатии.

Реже встречаются миопатии приобретенного генеза — вторичные или симптоматические.

Причины миопатий

В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой.

При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит, частые ОРВИ, бактериальная пневмония, сальмонеллез, пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия, тяжелые травмы (перелом костей таза, политравма, ЧМТ и др.

), физическое перенапряжение, интоксикации.

Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании, наркомании, алкоголизма, профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН, хронической печеночной недостаточности, сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.

Патогенез

Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних.

Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.

Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.

Классификация

Специалистами в области неврологии разработано несколько классификаций миопатий. Наибольшую популярность среди клиницистов получил этиопатогенетический принцип разделения, согласно которому выделяют наследственные, воспалительные, метаболические, мембранные, паранеопластические и токсические миопатии.

Среди наследственных миопатий наиболее распространены 3 вида: ювенильная/юношеская форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшена и плече-лопаточно-лицевая форма. Реже встречаются скапулоперонеальная, окулофарингеальная, дистальная и др. формы.

Отдельной группой идут врожденные миопатии: болезнь центрального стержня, немалиновая и миотубулярная миопатия, диспропорция типов миофибрилл.

Воспалительные миопатии классифицируются как инфекционные — возникающие вследствие инфекционно-воспалительного поражения мышечной ткани при различных инфекционных процессах: бактериальных (стрептококковая инфекция), вирусных (энтеровирусы, грипп, краснуха, ВИЧ), паразитарных (трихинеллез, токсоплазмоз) и идиопатические — дерматомиозит, миозит с включениями, полимиозит, миопатии при коллагенозах.

Метаболические миопатии подразделяются на связанные с нарушением липидного обмена в мышцах (недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы, дефицит карнитина), обмена гликогена (болезнь Андерсена, болезнь Помпе, гликогеноз III типа, болезнь Мак-Ардля, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит фосфоглицеромутазы), метаболизма пуринов (дефицит фермента МАДА) и митохондриальные миопатии (дефицит редуктазы, АТФ, цитохрома b, b1).

Симптомы миопатий

Большинство миопатий имеют постепенное начало с появления небольшой мышечной слабости в конечностях, более быстро возникающей усталости от ходьбы и другой физической нагрузки. В течение нескольких лет происходит нарастание слабости, появляются и прогрессируют мышечные атрофии, возникают деформации конечностей.

Из-за значительной мышечной слабости пациенты с трудом поднимаются с пола и ходят по лестнице, не могут прыгать и бегать. Для того, чтобы встать со стула, им приходится использовать специальные приемы. Характерен вид больного: крыловидно отстоящие лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз.

Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.

Патологические изменения при миопатиях происходят симметрично в мышцах конечностей и туловища. Как правило, мышечные атрофии наблюдаются в проксимальных отделах рук и ног. В связи с этим мышцы дистальных отделов конечностей могут выглядеть гипертрофированными.

Такая миопатическая псевдогипертрофия наиболее заметна в мышцах голеней. Наряду с нарастанием мышечной слабости наблюдается постепенное угасание сухожильных рефлексов и прогрессирующее снижение мышечного тонуса, т. е. развивается и усугубляется периферический вялый паралич.

Со временем результатом резкого ограничения активных движений становятся контрактуры суставов.

Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии, связанной с затруднением произношения гласных звуков.

Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности. Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани.

Диагностика

Установить диагноз миопатии неврологу  помогают электрофизиологические методы  обследования: электронейрография  (ЭНГ) и электромиография (ЭМГ).

Они позволяют исключить поражение периферического двигательного нейрона и, таким образом, дифференцировать миопатию от инфекционной миелопатии, нарушений спинномозгового кровообращения, миелита и опухолей спинного мозга.

Данные ЭМГ говорят о характерных для миопатий изменениях мышечных потенциалов — уменьшении их амплитуды и сокращении длительности. О прогрессирующем процессе свидетельствует наличие большого количества коротких пиков.

Биохимический анализ крови при миопатии показывает повышение содержания альдолазы, КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ и др. ферментов. В биохимическом анализе мочи показательным является увеличение концентрации креатинина. В установлении формы миопатии первостепенное значение имеет биопсия мышц.

Морфологическое исследование образцов мышечной ткани выявляет наличие беспорядочно разбросанных атрофированных миофибрилл среди практически сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, а также замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую.

Постановка окончательного диагноза возможна только после сопоставления результатов гистохимических, иммунобиохимических и молекулярно-генетических исследований.

С целью диагностики поражений сердечной мышцы пациенту с миопатией могут быть назначены консультация кардиолога, ЭКГ, УЗИ сердца; при подозрении на возникновение пневмонии — консультация пульмонолога и рентгенография легких.

Лечение миопатий

В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани.

С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат.

Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.

Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК. Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне.

Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры.

В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).

Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.

Прогноз и профилактика

Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте. В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц. Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания.

Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность. Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений.

Источник: https://mukpomup.ru/%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BF%D0%B0%D1%82%D0%B8%D0%B8/

Формы миопатии и виды: классификация, таблица

Миопатии классификация

Миопатия – прогрессирующее дегенеративное нервно-мышечное заболевание, при котором происходит нарушение обмена веществ, влекущее поражение мышечных волокон с последующей атрофией. Формы миопатии и ее виды могут быть различны.

Механизм развития миопатии

В результате нарушения обмена веществ, происходит разрастание жировой и соединительной тканей, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений. Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности.

Виды миопатий

В зависимости от этиологии миопатии бывают наследственные и приобретенные.

Наследственные – генетически обусловленные нарушения функционирования клеточных структур, отвечающих за обмен веществ в мышцах. В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

Приобретенные формируются как следствие других заболеваний:

  • эндокринных – гипер-, гипотиреза, болезни Иценко – Кушинга, гиперпаратиреоза;
  • хронических интоксикаций – профессиональных вредностей, наркомании, алкоголизма, токсикомании;
  • авитаминозов;
  • нарушения пищеварения (мальабсорбция);
  • хронической сердечной, почечной, печеночной недостаточности;
  • злокачественных новообразований.

Формы миопатии

Классификация миопатий по формам представлена в таблице

Виды

Формы

Наследственные

Ювенильная/юношеская форма Эрба

Псевдо-гипертрофическая форма Дюшена

Плече – лопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина

Дистальная

Окуло-фарингеальная

Скапуло-перонеальная

Врожденные

Болезнь центрального стержня

Немалиновая

Миотубулярная

Диспропорция ти-пов миофибрилл

Мерозин – негативная

Воспалительные

Инфекционные

Вирусные

Паразитарные

Идиопатические

Метаболические

Связанные с нарушением липидного обмена

Связанные с нарушением обмена гликогена

Связанные с нарушением метаболизма пуринов

Митохондриальные

Мембранные

Миотония Томпсона

Болезнь Беккера

Токсические

На фоне алкоголизма

На фоне наркомании

В результате хронической интоксикации

Обусловденные профессиональ-ными вредностями

Рассмотрим некоторые формы миопатий подробнее.

Наследственные

ЮвенильнаяконечностнопояснаямиопатияЭрба – начинается в 20 – 30 лет с поражения мышц таза, бедер, постепенно распространяясь на весь организм. Мышцы лица не поражаются. Чем раньше началось заболевание, тем неблагоприятнее прогноз. Молодые люди быстро теряют обездвиженность, в зрелом возрасте процесс тянется годами.

ПсевдогипертрофическаямиопатияДюшена – болезни подвержены мальчики 3, реже – 5-10 лет. Начинается с мышечного аппарата таза и конечностей.

Сопровождается искривлениями позвоночника – кифозом, сколиозом, гиперлордозом. Ребенок отстает в физическом и умственном развитии.

Рано формируются контрактуры суставов, поражаются дыхательные и сердечные мышцы (у 90% пациентов отмечается кардиомиопатия) . Эта форма часто заканчивается летально.

Плечелопаточнолицевая– характерна для возраста 10-20 лет. В отличие от предыдущих форм, начинается с поражения мимических мышц. Постепенно в процесс вовлекаются мышцы верхних конечностей и груди. Эта форма не затрагивает мышцы таза. Течение вялотекущее. Работоспособность сохранена, угроза для жизни отсутствует.

Скапулоперонеальная— атрофии и нарушениям чувствительности подвержены мышцы верхних и нижних конечностей.

Окулофарингеальная– характерна для людей среднего и старшего возраста. Проявляется в сочетании атрофии глазодвигательных (глазная форма) и языкоглоточных мышц. Начинается с двустороннего птоза, позже присоединяются нарушения глотания.

Дистальная– начинается с кистей и стоп с последующим распространением на предплечья и голени. Течение медленное.

Врожденные

Обусловлены изменением генов, ответственных за синтез того или иного белка, находящегося в составе мышечной ткани.

Клинически проявляются нарастающей мышечной слабостью с частым присоединением дыхательной и сердечной недостаточности, составляющих угрозу для жизни. Если осложнений нет, врожденные миопатии протекают вяло, без прогрессирования.

Отличаются они по типу наследования, локализации мутантных генов и виду дефектных белков. О врожденной миопатии у детей.

Мерозиннегативная(«классическаявосточная») – характеризуется врожденной мутацией гена, обеспечивающего синтез белка мерозина. Наблюдается сочетание атрофии проксимальных отделов конечностей с дыхательной недостаточностью.

Воспалительные

Развиваются в результате инфекционно – вирусных заболеваний. Если возбудитель не определен – это идиопатическая миопатия.

Метаболические формируются на фоне обменных и клеточных нарушений.

Мембранные

Возникают вследствие дефектов в мембранах мышечных волокон. Сопровождаются миотоническим синдромом – замедленным расслаблением мышц после их активного сокращения.

МиотонияТомпсона – с аутосомно-доминантным типом наследования, болезнь Беккера – с аутосомно – рецессивным типом наследования (встречается реже). Характерно раннее начало, ребенок не может совершать быстрых движений, затруднено глотание, дефекты речи.

Токсические

Развиваются на фоне интоксикаций.

Диагноз «Недифференцированная форма миопатии» ставят в случае, если по этиологии и клинике она не подходит ни под один известный вид.

Выделяют ряд редких форм заболевания, как врожденных, так и приобретенных. Приобретенные всегда протекают благоприятнее.

Диагностика того или иного вида и формы заболевания ставится на основании данных:

  • осмотра;
  • электромиографии;
  • электронейрографии;
  • биохимического анализа крови;
  • биопсии мышц.

Общие признаки миопатий

Несмотря на разнообразие видов, заболевание имеет общие признаки.

Первые симптомы – мышечная слабость в конечностях, быстрая утомляемость после физической нагрузки.

Постепенно, в течение нескольких лет слабость нарастает, появляется деформация костей и суставов. Больному трудно ходить, подниматься по лестнице, вставать со стула, пола, постели.

Он не может совершать активные движения. Характерны вставание «лесенкой» (поэтапно) и специфическая «утиная» походка (раскачивание во время ходьбы).

Постепенно атрофия мышц становится тотальной, возникают контрактуры суставов.

Параллельно может наблюдаться атрофия мимических мышц, что выражается в невозможности надуть щеки, свистеть, нахмуриться, улыбнуться.

На поздних стадиях вследствие деформации костно-мышечной системы, происходит нарушение работы внутренних органов :

  • со стороны дыхательной системы – застойная пневмония, дыхательная недостаточность;
  • со стороны сердечно –сосудистой системы – кардиомиопатия, сердечная недостаточность.

Лечение и прогноз

Лечение наследственных форм – симптоматическое, так как этиология до конца не изучена. Цель терапии – восстановить обмен веществ, улучшить трофику мышц. При присоединении проблем со стороны внутренних органов назначают средства, корректирующие работу сердечно-сосудистой, дыхательной систем, нормализующие когнитивные функции.

Терапия приобретенных видов – патогенетическая: антибиотикотерапия при инфекционных и вирусных заболеваниях, дезинтоксикационная при интоксикациях, гормональная при эндокринных нарушениях.

Помимо лекарственных средств, назначают физиотерапию, ЛФК, массаж. Лечение проводят курсами по 1,5 месяца три раза в год.

Прогноз зависит от формы заболевания, возраста пациента, в котором оно дебютировало, присоединения осложнений. Миопатии, начавшиеся в раннем возрасте, наиболее опасны.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro

Источник: https://mirmam.pro/miopatii-formy

Травмам нет
Добавить комментарий