Дисплазия соединительной ткани какой врач лечит

Дисплазия соединительной ткани | Дети | Детское здоровье

Дисплазия соединительной ткани какой врач лечит

  • Кто сталкивался с диагнозом Дисплазия соединительной ткани у себя или у близких?Какие сложности и нюансы?В раннем детстве дочери ставили под вопросом, потом, вроде, перестали ставить, но я подозревала, вчера (13 лет) ортопед окончательно поставил.Из проявлений:- дефицит веса всю жизнь (жить не мешает, но в раннем детстве в поисках причин проверили всю)- гипермобильные суставы (жить не мешает пока)- узкая челюсть, проблемы с прикусом (наблюдаемся у ортодонта, будут ставить брекеты)- пролапс митрального клапана (жить не мешает, делаем УЗИ сердца)- миопия (-2) с астигматизмом (очки, линзы)- плоскостопие (пока не мешает, но у дочки формируются мозоли, такие же как и у меня, у меня тоже плоскостопие)- голубоватые белки глаз (жить не мешает, такие же у меня)Рост средний по таблицам, но среди одноклассниц почти самая мелкая (153-154 в 13 лет).Утомляемости повышенной нет, дочка очень активная. С осанкой проблем нет, т.т.т.Прочитала, что не лечится никак, следят за основными заболеваниями, желателен бассейн и спорт…Что еще?Хочу сделать дочери УЗИ сердца, проверить, как там пролапс, где лучше сделать?спасибо!
  • Сталкивалась по части гипермобильности суставов. Бассейн как раз усугубил, но всё равно удается совмещать всю жизнь.
  • У моей дочери она под вопросом, точнее так, все врачи на приеме спрашивают, а не ставили ли нам ее, но сами ставить такой диагноз отказываются. Проявления почти такие же, как и у вашей дочери. Только плюс высокорослость. Наблюдается у кардиолога с рождения, курсами пропивает левокарнитин, кудесан, когитум. Желателен еще магний, но ей нельзя, у нее и так брадикардия. Бульоны, холодец, активаторы коллагена тоже желательны.УЗИ делаем в Мать и Дитя на Юго-Западной, у Грибовой, она кардиолог из Бакулевки, наш лечащий врач считает ее экспертом и доверяет только ее мнению.
  • Спасибо! Я как раз в Бакулевский хотела поехать на УЗИ. А консултирует тоже она?Или она только УЗИ делает? Нам нужно УЗИ, ЭКГ +консультация кардиолога по этому всему.
  • у меня у дочери есть,есть все (кроме первого) что Вы перечис.и миопия больше ((( ….и ничего не помогает даже Н.Линзы….((….в бассейн ходит, лыжи зимой
  • Тоже в вашу компанию. Дисплазию никто из врачей не ставил никогда, только остеопат предположила наличие. Пролапс, миопия, узкая челюсть, да еще и сколиоз.Раз в год УЗИ сердца делаем. Ну и витамины, аминокислоты пьем.
  • Вы с какой целью хотите иметь установленный диагноз? Он выставляется на основе генетического исследования. У меня в семье этот синдром у меня и обоих детей. Нам предлагала установить диагноз, но я отказалась, не вижу смысла. Зрение при этом у всех нормальное. Проблем с сердцем нет, у дочки были в детстве, с возрастом сами исправились. Плоскостопие сильное только у сына, у дочки спорт исправил. Суставы у всех гипермобильные, вес маленький, но это скорее помогает в спорте . Челюсть у дочки была узкая, расширили пластинками. Белки глаз да, у всех голубоватые.Сам синдром никак не лечится, если есть его последствия – на лечение диагноз не влияет.
  • не, я не стремлюсь иметь установленный диагноз, я хочу только понимать, у кого как проявляется и как лечить. И где лучше УЗИ сердца делать.
  • А кто назначает витамины и аминокислоты? Я бы тоже хотела. И где делаете УЗИ серца?
  • УЗИ сердца сейчас делаем в МЕДСИ. Раньше делали в 9 ЛДЦ МО.
  • Честно, не знаю консультирует ли, в Мать и Дитя только УЗИ.
  • 14 лет, 170/52Сколиоз- корсет ШеноПлоскостопие- стельки Миопия- очкиЧелюсть- брекеты. Киборг.ДСТ никто не ставил, сердце не проверяли. Гоняю на фитнес, никаких бадов не даю
  • а у всех по разному проявляется, никто не знает, где вылезет. Есть выкладки в % соотношении, что чаще всего бывает. Да и что это вам даст? Все равно решается все по мере поступления и лечится у тех врачей, по чатси которых проблема. Нет специалиста по ДСТ и никто заранее обследование не делает.
  • У дочки дст, но ортопед сказал, что не как диагноз, а как особенность. Зрение – 1,5, плоскостопие, есть проблемы с челюстью, высокий рост и хороший вес) С сердцем все нормально. Суставы не сказать, что сильно, гипермобильны. Больше всего меня огорчает сколиоз.
  • Случайно зашла в тему… Скажите, кто знает, а какие-то анализы есть, чтобы эту дисплазию исключить или подтвердить?Дочери никогда о таком диагнозе не говорил никто, но все вышеперечисленное, кроме проблем с сердцем, есть – и сколиоз, и брекеты, и худоба с недобором веса, и гипермобильность суставов. Узи сердца несколько лет назад делали, там все ок было, правда на экг последний раз брадикардия по-моему отмечалась, но кардиолог сказал возрастное и ничего страшного. Вопрос возник, потому что сейчас как раз обследуемся на предмет последствий травмы колена, ревматоидное по анализам вроде исключили, но припухлость и жидкость никак не уходят, врачи не могут понять причину. Задать вопрос по поводу дисплазии смогу только через неделю, на очередном приеме.
  • Ну так и спросите через неделю. Вам этот диагноз ничего не дает, все равно каждый специалист свое лечить будет, независимо от диагноза ДСТ и способ лечения никак не меняется. Вообще, это болезнью не считается, наследственная особенность влияющая на физиологию.
  • Синдром Элерса – Данло, если генетика. Там много типов. И течет у всех по – разному. У нас умеренные ортопедические проблемы ктфо- сколиоз 1-2 ст, плоскостопие небольшое и миопия средней степени.
  • Да, с прикусом, низким весом проблем нет. УЗИ сердца делали- ТТТ.
  • Но мы с рождения в Зацепина наблюдались. Поэтому и диагноз знаем. Врождённый подвывих ТЗБ был.
  • у моей все есть , но миопия прогрессирует очень сильно, и мы не знаем как быть(((…
  • Вы в Зацепина с Элерса Данло наблюдались?
  • Подскажите, пожалуйста, а корсет Шено где заказывали? Давно ребенок носит?
  • Моя дочь жёсткие ночные линзы носит. Надеюсь, помогут остановить прогрессию, ттт.
  • моей не помогло, за 9 мес ношения зрение упало сильно
  • В Сколиолоджик Спб, носит с 11 лет, 4 , а может быть 5 корсет сейчас, точно не помню
  • Печально…(( А атропин не пробовали капать?
  • Спасибо большое! Подскажите, а имеет значение, к какому врачу записываться? Дней 5-6 хватит на изготовление корсета? Вы из Москвы туда едите? Если да, то там же проводите периодические осмотры и коррекцию, или в московском отделении наблюдаетесь? Еще раз спасибо!)
  • И от меня спасибо!Автор, и вам спасибо за тему
  • Корсет делаем за один день, утром прилетаем, в 16-17 выходим из Сколиолоджика, едем в аэропорт. На осмотры и коррекцию ездим туда же. Врачи разные, по-моему все хорошие, мы у многих были, потом выбрали одного, у него остались, считаем его своим лечащим. Поначалу у них человечнее и добрее все было, с каждым годом сильнее чувствуется коммерциализация, желание поиметь денег за все. На качество лечения у нас, по крайней мере, это не влияет, только настроение портит. В целом я не жалею, что туда обратилась, у нас хороший эффект. Но дорого. Надо еще снять корсет и не получить откат. Еще года 2-3 носить, может 4.
  • И вам этот синдром диагностировали??????????????? Из-за небольшого сколиоза, плоскостопия и миопии? Т.е приблизительно того, что есть у 95% детей. Почему-то в и-нете описаны совсем другие симптомы этого, довольно страшного заболевания. С низкой продолжительностью жизни. What are the symptoms of EDS?loose joints.highly elastic, velvety skin.fragile skin.skin that bruises easily.redundant skin folds on the eyes.muscle pain.muscle fatigue.benign growths on pressure areas, elbows and knees.Господи, помоги российским врачам и их пациентам!
  • что за истерики? это не заболевание, и тем более тяжелое. И может быть разная степень.
  • Заболевание и очень тяжелое (симптомы выше на иностранном наречии ). Причем ни миопия, ни плоскостопие в симптомах не значатся. А по степеням его, видимо, передовые рос. врачи со списанными дисерами разделили
  • я не автор ответов выше Вам, но этот синдром ЭД, про который Вы так пишите, никакого отношения к плоскостопию не имеет, это действительно страшное заболевание. у моей дочери был под вопросом и далеко не из-за миопии , плоскостопия, пролапса, сколиоза , что у ее ЕСТЬ! а из-за того, что кожа тянется это жутко, НЕТ ЗАЧАТКОВ корен.зубов ПОЧТИ ВСЕХ! опущение печени. и ей его НЕ поставили, а Вы про миопию. у моей стоит ДСТ Элерсоподобный фенотип, это не синдром ниразу.
  • Записала дочь на обследование сердца в Бакулевский институт на январь. Проверимся.
  • А в московский Сколиолоджик не ездите? Или вы не из Москвы?Хочу к ним с ребенком на консультацию съездить. У дочери сколиоз 2 степени (12 градусов). Надеюсь на гимнастику шрот
  • А можно узнать, к кому в Бакулевку?
  • Я даже не знаю. Я туда позвонила, мне сказали писать им на почту, я написала и мне пришло приглашение на прием. никаких фамилий врачей, но я там никого и не знаю, чтобы к нему стремиться. Надеюсь,там все хорошие.
  • А как узнать, нет ли синдрома Морфана? Генетик берет какие-то анализы? Прочитала, страшно стало.
  • К генетику, только он вынесет/снимет ваши надуманные или нет диагнозы и Марфана в том числе
  • Из Москвы. Были, мы везде были, где только можно и нельзя, но поехали в Питер и не жалеем.12 градусов в каком возрасте? На 12 градусов корсет в любом случае не нужен. В гимнастику лично я не верю, но отговаривать не собираюсь, может, вам подойдет.
  • О, я тоже в свое время начиталась – страшно стало, но реальный марфан – это все-таки триада конкретных признаков, и нужно идти к генетику с заключениями кардиолога, ортопеда и окулиста. А близорукость, пролапс, худоба и высокий рост – это просто обычный ребенок )). Можно проверить у окулиста подвывих хрусталика (я попросила, очень просто проверяется)).”У 80% больных синдромом Марфана выявляют изменение положения хрусталика.Наиболее часто у детей офтальмолог при помощи щелевой дампы выявляет подвывих хрусталика. Помимо дислокации хрусталика, выявляется астигматизм, близорукость, глаукома в раннем возрасте.”
  • Ну, вроде, регулярно наблюдаемся у офтальмолога, наверное, заметила бы, подвывих…а астигматизм у нас есть. Рост невысокий, кстати.
  • У вас не Марфан. У девочек в 13 Марфан виден невооруженным взглядом. Там рост от 185 и до 2 метров с гаком
  • я ничего выше не писала, я писала только про то, что преувеличиваете. У моего тоже СЭД и не под вопросом. Ничего такого нет, что у вашей дочери, поэтому не нужно про всех. Кожа тянется, да, вялая осанка, плоскостопие, болезнь Шляттера, суставы слабые, на ногах вывихи постоянные. Ухудшает качество жизни, да, но чтоб инвалидами и ужасом считать нет такого. Поменьше по интернету диагнозы ставьте.
  • Вы меня спутали с автором Выше!. ну да ладно, проехали…
  • Вы меня спутали с автором Выше!. ну да ладно, проехали…

Источник: https://eva.ru/kids/messages-3579046.htm

Дисплазия соединительной ткани. Как диагностировать и лечить? Говорит эксперт

Дисплазия соединительной ткани какой врач лечит

Что важно знать?!

Это не воспалительное заболевание.

Это не одно заболевание, а группа синдромальных болезней, объединенных в одно название.

Я лично слово болезнь не люблю в данном случае. Это скорее состояние.

Соединительная ткань распространена повсеместно и составляет 60 процентов тела человека без воды.

Как вы можете сами понять, нарушение ее формирования скажется на работе практически всего организма.

Итак, дисплазия соединительной ткани- это комплекс системных состояний невоспалительной природы. В основе этих состояний лежит нарушение формирования и развития соединительной ткани. Иногда это состояние мы называем соединительнотканная недостаточность, что более точно отражает суть проблемы.

Соединительная ткань выполняет несколько функций в организме:

Она создает опорный каркас для всех органов и мышц организма

Участвует в питании всех структур

Несет защитную функцию

К соединительной ткани относят

Хрящи и связки, сухожилия, кости, склеру, радужку

Кровь и лимфу ( кто не знал) и др.

Дисплазия соединительной ткани- это группа генетически обусловленных болезней, имеющих разнородную симптоматику.

Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития.

Болезнь многосимптомна!

Что порой вызывает сложности в диагностике и постановки диагноза.

На сегодня известно 14 типов коллагена в организме! Процесс его синтеза очень не прост!

Поэтому мутации геновмогут затрагивать разные этапы синтеза коллагена.

Далеко не все мутации на сегодня известны, уже мы знаем более 1000 видов.

Провоцирующими факторами для мутации могут стать:

Осложнения при вынашивании

Внутриутробные инфекции

Вредные привычки матери

Неполноценное питание ( фастфуды)

Стрессы

Неблагоприятная экология

Вредности на производстве

Так как дисплазия соединительной ткани сборное зобалование, то есть и классификация видов,

Хотя единой признанной классификации в мире нет.

Скажу, что есть выделенные болезни – это дифференцированные формы. Они известны по авторам.

Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти

Синдром хрустального человека- когда кости очень хрупкие

Синдром Элерса-Данлоса-часто все органы опускаются и очень ранимая кожа.

Атрофия кожи

Синдром марфана

Диспластический сколиоз

И некоторые другие.

Эти болезни встречаются достаточно редко.

И недифференцированные формы. С ней сложнее, так как характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанные наследственные синдромы.

При дисплазиях очень часто поражаются внутренние органы, выделяют:

Кардиальные

Бронхолегочные

Офтальмологические

Изменения мочевой системы

Болезни ЖКТ

Репродуктивные нарушения

Иммунологические нарушения

Патология крови

Неврогенные нарушения

Психические заболевания

При осмотре мы обращаем внимание на такие изменения как:

Астеническое телосложение, деформации грудной клетки и ребер

Лопоухость низкая линия роста волос

Аномалии развития скелета в виде сколиоза

Тонкая ранимая кожа, сосудистые звездочки, гемангиомы

Часто страдают ноги с формированием варуса, реже вальгуса

Нарушение прикуса и роста зубов

Бывает заячья губа, волчья пасть

Кривошея

Опущение внутренних органов

Если поражается сердце, то у ребенка могут быть

Аритмии

Сосудистые патологии

Нарушение работы клапанов сердца и межпредсердной перегородки

При патологиях глаз чаще всего встречается миопия и косоглазие, астигматизм.

Диагностика сложна.

Используют методы

Узи

Рентген

ФГДС

Исследования крови

Биопсия

Генетика

Диагноз ставят по совокупности признаков. При наличии генетики диагноз близок к 100%. В остальных случаях возможны ошибки из-за огромного количества возможной симптоматики.

Лечение с точки зрения остеопатии сводится к профилактике возможных осложнений и коррекции биомеханики вовлеченных суставов и позвоночника. Зачастую, приходится работать с внутренними органами, придавая им правильное положение и улучшая их функционирование за счет кровотока и лимфотока.

Обязательно нужно подбирать таким детям посильные упражнения для укрепления мышц и связочного аппарата, а также рекомендуется соблюдать принципы здорового питания.

В целом, в большинстве случаев, такие дети вполне себе способны жить нормальной жизнью при соблюдении принципов ЗОЖ. Исключения составляют дети с дифференцированными и тяжелыми формами дисплазии, но их в общей массе не так много.

Хотите читать полезные статьи о здоровье?Ставьте лайк и подписывайтесь наМОЙ КАНАЛДОКТОР ЕВДОКИМОВ www.gyga.ru

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/59e7882f3dceb74d0aabbea6/5a1ef32f8a252f4c1927f053

Дисплазия соединительной ткани какой врач лечит

Дисплазия соединительной ткани какой врач лечит

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением дисплазии соединительной ткани. Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Какие врачи лечат дисплазию соединительной ткани

На данной странице представлены рейтинги, цены и отзывы о врачах Москвы, специализирующихся на лечении дисплазии соединительной ткани.

Другие специалисты

Чтобы подобрать максимально эффективное лечение, врач может направить вас на консультацию к специалистам: гастроэнтеролог, кардиолог, лор (отоларинголог), ортопед, невролог, травматолог, физиотерапевт, рефлексотерапевт, пульмонолог, нефролог, генетик, хирург.

Симптомы дисплазии соединительной ткани

  • Головокружение
  • Учащенное сердцебиение
  • Обморок
  • Сосудистые звездочки
  • Мышечная слабость
  • Сухость кожи
  • Искривление позвоночника
  • Запор
  • Депрессивность
  • Деформация грудной клетки
  • Снижение работоспособности
  • Снижение массы тела
  • Нарушение работы сердца
  • Варикозное расширение вен
  • Приступы паники
  • Косоглазие
  • Плоскостопие
  • Вывихи суставов
  • Психоэмоциональная нестабильность
  • Х образная форма ног.

Если вы нашли у себя похожие признаки, не ждите, немедленно обратитесь к врачу!

Рекомендации перед приемом ревматолога

Ревматолог занимается диагностикой и лечением системных заболеваний соединительных тканей и различной патологии суставов (артриты, артрозы). К ревматологу могут направить разные специалисты, не только терапевт или педиатр. Это связано с тем, что системные заболевания часто протекают с вовлечением нескольких систем органов.

Подготовка к консультации ревматолога заключается в сборе информации: получении выписки из амбулаторной карты с результатами анализов, снимков. Врачу нужно будет сообщить обо всех принимаемых препаратах, дозировках, времени возникновения симптомов и динамике их проявлений.

Механизм развития

Соединительная ткань построена из клеточных структур разного вида и внеклеточного вещества, в котором содержатся коллагеновые волокна, полисахариды, белки минеральные вещества. Если клетки ткани формируются “с ошибками”, она не в состоянии полностью справляться со своими функциями, что рано или поздно приводит к развитию определенной патологии.

Неправильное формирование соединительной ткани в большинстве случаев происходит в период эмбрионального развития ребенка или после его рождения и вызывается генетическими аномалиями. Склонность к ДСТ передается по наследству. По результатам медицинских обследований российских школьников, проявления заболевания, в той или иной степени, обнаруживаются почти у половины детей.

Признаки

Наиболее часто дисплазия проявляется патологиями опорно-двигательного аппарата:

  • гипермобильностью суставов;
  • аномалиями строения скелета;
  • склонностью к переломам и вывихам;
  • мышечной слабостью.

Внешний вид больных соединительнотканной дисплазией типичен: они обладают высоким ростом, узкоплечи, худощавы, с очень гибким телом и эластичной кожей.

У людей с синдромом ДСТ часто развиваются клапанные пороки сердца и заболевания, связанных с хрупкостью сосудов (ретикулярный варикоз, купероз).

Проявлениями синдрома могут быть низкая работоспособность, быстрая утомляемость, непереносимость больших физических нагрузок.

Часто развитие болезни сопровождается такими неврологическими проявлениями, как вегетативная дисфункция, повышенная эмоциональность и склонность к депрессиям.

Типы дисплазии соединительной ткани

Существует два типа ДСТ. Первый из них, дифференцированная дисплазия, достаточно хорошо изучен, поскольку его проявления типичны, а генетические дефекты ограничены. К этой группе заболеваний относятся так называемые коллагенопатии, обусловленные генным фактором, отвечающим за формирование коллагена.

Диагноз недифференцированная дисплазия ставится, если генетическое нарушение не подлежит точному определению. Такие люди имеют склонность к развитию самых различных патологий, и хотя больными они не считаются, должны находиться под постоянным врачебным наблюдением.

Диагностика

Наличие признаков, характерных для дисплазии, выявляется при проведении лабораторных и аппаратных исследований.

Стандартными лабораторными методами диагностики служат:

  • биохимический анализ крови;
  • определение показателей гемостаза;
  • исследование иммунологического статуса;
  • биопсия кожи для определения состояния коллагена.

К аппаратным методам диагностики ДСТ относятся:

  • УЗИ органов брюшной полости и почек;
  • фиброгастродуоденоскопия;
  • рентгенография легких;
  • кардиография и эхокардиография;
  • рентген суставов и позвоночника.

Одной из самых достоверных методик скрининг-диагностики служит визуальное исследование папиллярного рисунка кожи: при наследственных нарушениях соединительной ткани её рельеф отличается от типичного (так называемый неоформленный тип структуры).

Какие врачи лечат СТД

Лечения соединительнотканной дисплазии как отдельного заболевания не существует. На начальном этапе пациентами с ДСТ занимается педиатр или терапевт. Но так как клеточные структуры соединительной ткани присутствуют практически в любом органе, пациенты с признаками дисплазии наблюдаются у разных специалистов, в зависимости от того, как проявляется ДСТ и какую патологию она вызвала.

  • Лечением заболеваний опорно-двигательного аппарата (кифоз, сколиоз, лордоз, деформация грудной клетки, плоскостопие) занимается ортопед, остеопат, специалисты по кинезитерапии и ЛФК.
  • В случае развития сердечнососудистых патологий пациента ведет кардиолог.
  • Если в результате дисплазии соединительных тканей нарушена работа системы пищеварения, больной будут наблюдаться у гастроэнтеролога.
  • При возникших на фоне ДСТ заболеваний почек и мочевыводящей системы, их лечением занимается нефролог или уролог.
  • Вызванные соединительнотканной дисплазией нарушения со стороны ЦНС лечит невропатолог, в некоторых случаях требуется помощь психотерапевта, специалиста по иглорефлексотерапии или бальнеотерапии.

Пациентам с диагнозом ДСТ рекомендуется вести щадящий образ жизни: избегать физических и психических перегрузок, придерживаться принципов здорового питания и режима дня. В рацион следует включать продукты, богатые белками, витаминами, микроэлементами, и содержащие коллаген и эластин.

Синдром дисплазии соединительной ткани: комплексная терапия, лечение и профилактика дисплазии

Когда вы с понимающей улыбкой говорите пациенту: “А что же удивительного, у вас же дисплазия соединительной ткани”, вы уже его лечите. Ведь раньше врачи говорили, что с ним все в порядке и причин для плохого самочувствия нет.

Подумаешь – астения, сколиоз, плоскостопие… А тут наконец ставят диагноз, не считают его неврастеником и перечисляют жалобы до того, как сам пациент о них вспомнил. Только не перестарайтесь, дисплазия – не болезнь, это состояние, предрасполагающее к болезни и ухудшающее качество жизни.

Пациенту нужно на доступном уровне объяснить, что с соединительной тканью ему не повезло, но вы это состояние знаете и умеете с ним бороться.

Еще раз повторю: тщательное обследование пациента обязательно! Даже если вы видите, что жалобы указывают на функциональный характер заболевания, лучше перестраховаться. Ассоциированная патология лечится обязательно и в первую очередь, реабилитацию лучше все-таки начинать при отсутствии острого процесса, иначе вы запутаетесь в назначениях.

Мы уже говорили, что специальных таблеток от дисплазиb соединительной ткани нет. Избавить от дисплазии взрослого человека нельзя, можно только затормозить процесс и улучшить качество жизни, это тоже немало. Чем увереннее, настойчивее и последовательнее вы будете, тем больший эффект получите от самых простых мероприятий.

Источник: https://pionerskayagb.ru/displaziya/displaziya-soedinitelnoj-tkani-kakoj-vrach-lechit

Дисплазия соединительной ткани: близорукость и другие «подарки»

Дисплазия соединительной ткани какой врач лечит

Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде “подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно”. Системная дисплазия соединительной ткани.

К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы.

Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.

Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.

Коллаген под микроскопом

Источник

Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость.

Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты “плетения” этого волокна.

Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.

Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.

Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно.

В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом.

В итоге получается прочный долговечный трос.

Когда что-то пошло не так

Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы.

Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСТ есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один “бит”.

Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.

На “фабрике” мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный.

Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости.

Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.

Близорукость, плоскостопие и другие проблемы

Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза.

Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет.

Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?

Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.

Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются.

Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия.

Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.

Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.

После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.

Вы уже взрослый и носите очки?

Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:

  1. Проблемы с клапанами сердца
  2. Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
  3. Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
  4. Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
  5. Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает “обвисать”.
  6. Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
  7. Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.

Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.

Как лечить?

Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным.

В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами.

Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСТ должны получать их в большем количестве.

Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.

Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.

Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Да, мы не можем починить сломанный геном. И связки все равно не будут идеальными в итоге.

Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом.

Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Идеальный спорт в данном случае — плавание.

Источник: https://habr.com/post/432596/

Травмам нет
Добавить комментарий