Дисплазия сердца у детей

Содержание
  1. Дисплазия сердца у детей что это такое
  2. Патогенез синдрома
  3. Клинические проявления дисплазии соединительной ткани
  4. Диагностика и лечение патологии
  5. Дисплазия соединительной ткани сердца: лечение, диагностика, классификация
  6. Особенности недуга у взрослых и детей
  7. Классификация
  8. Причины возникновения
  9. Симптомы дисплазии соединительной ткани сердца
  10. Диагностика
  11. Лечение
  12. Терапевтическое
  13. Медикаментозное
  14. Народные методы
  15. Профилактика
  16. Осложнения
  17. Прогноз
  18. Дисплазия сердца у детей
  19. Клиническая картина
  20. Признаки дисплазии соединительной ткани
  21. Диагностика патологии
  22. Что такое дисплазия сердца у детей
  23. История [ править | править код ]
  24. Терминология [ править | править код ]
  25. Патогенез [ править | править код ]
  26. Классификация [ править | править код ]
  27. Клинические проявления [ править | править код ]
  28. Синдром неврологических нарушений [ править | править код ]
  29. Астенический синдром [ править | править код ]
  30. Клапанный синдром [ править | править код ]

Дисплазия сердца у детей что это такое

Дисплазия сердца у детей

Дисплазия соединительной ткани у детей – это совокупность врожденных синдромов, при которых из-за нарушения в процессе образования коллагеновых волокон, меняются свойства соединительной ткани организма.

Часть заболеваний, связанных с нарушением развития и формирования такой ткани в теле человека, была открыта независимо друг от друга и имеет наследственную природу.

Такие патологии объединены в две большие группы:

  1. Наследственные генетические синдромы — Марфана, Элерса-Данлоса и др., которые принято считать дифференцированными дисплазиями.
  2. Заболевания, симптомы которых не укладываются в типичную клиническую картину наследственных болезней, но связаны с патологией соединительной ткани – недифференцированные дисплазии.

Такое различие этих болезней связано, прежде всего, с историей их первого описания и выраженностью характерной симптоматики. Наследственные патологии соединительной были открыты и описаны у детей и взрослых еще в конце 19-го века. За счет того, что изменения в организме при таких патологиях были очень яркими и наглядными, в медицине сохранились именные названия таких синдромов.

Большое количество болезней, имевших сходные черты, но не подпадающих под классическое описание течения наследственных синдромов, было открыто на протяжении 20-го века. Их объединили по главному симптому – признаку «гипермобильных суставов».

Поэтому они были отнесены в категорию недифференцированных форм дисплазии. Однако этот же симптом характерен для ряда ревматологических или аутоиммунных заболеваний. Из-за этого с ними врач обязательно проводит дифференциальную диагностику, т.к.

подходы к лечению и исходы таких заболеваний различны.

Патогенез синдрома

Соединительнотканная дисплазия у детей возникает из-за различных мутаций в генах, которые отвечают за синтез и формирование соединительной ткани. Такая ткань имеет довольно сложное гистологическое строение и состоит из:

  • волокон (коллагеновых и эластических);
  • фибробластов (клетки, которые синтезируют такие волокна);
  • межклеточного вещества, сформированного гликопептидами и протеогликанами.

Именно от соотношения количества волокон и межклеточного вещества, а также от пространственной организации их в тканях зависят физические, а иногда и функциональные свойства всех гистологических структур в организме, которые их содержат.

Особую роль дисплазии соединительной ткани отводят при патологии сердечно-сосудистой системы, а в частности сердца. Соединительная ткань формирует его клапаны, а также поверхностные оболочки сосудов. Поэтому изменение ее свойств на фоне генетических мутаций может приводить не только к врожденным порокам сердца, но и синдрому внезапной сердечной смерти у новорожденных.

В большинстве случаев дисплазия соединительной ткани, на первый взгляд, не вызывает у ребенка выраженных симптомов, за исключением избыточной «гибкости» суставов . Но при более детальном обследовании пациента (чаще всего это происходит в период полового созревания) выявляется ряд клинических проявлений, характерных для этой патологии.

В зависимости от тех изменений, которые претерпевает соединительная ткань в органах ребенка, формируются соответствующие патологические процессы. Чаще всего они носят либо скрытый и бессимптомный характер, либо проявляются в качестве тяжелых врожденных нарушений развития органов (пороков).

Это позволяет предполагать у ребенка ряд патологических изменений. Такое подозрение требует дополнительной и детальной диагностики, а в некоторых случаях – и срочного лечения.

Клинические проявления дисплазии соединительной ткани

Все симптомы, которые развиваются при этой генетически детерминированной патологии, принято объединять в группы в зависимости от системы органов, подвергшейся поражению.

Со стороны нервной системы у пациентов могут наблюдаться:

  1. расстройства регуляции сосудистого тонуса (нейроциркуляторная дистония);
  2. эпизоды панических атак;
  3. склонность к астении.

Такие дети обычно быстрее всех устают, у них быстро снижается работоспособность, способность к обучению без видимых на то причин.

Опорно-двигательный аппарат из-за того, что связки и сухожилия не могут обеспечить адекватную стабильность суставов во всем организме, претерпевает наиболее значительные изменения. У ребенка может наблюдаться:

  • склонность к искривлению позвоночного столба, которое сложно поддается коррекции;
  • развитие плоскостопия;
  • астеническое телосложение;
  • деформации грудной клетки;
  • гипермобильность суставов у детей (чрезмерная подвижность – выше той, которая характерна для конкретного суставного соединения).

При дисплазии соединительной ткани чаще всего отмечаются патологии сердечно-сосудистой системы. Такие дети склонны к развитию и формированию:

  • аневризмы артерий в любой части тела (особенно опасны они в головном мозге);
  • варикозного расширения вен конечностей и малого таза.

При соединительнотканной дисплазии довольно часто диагностируется пролапс клапанов в сердце, что ведет к симптоматике нарушения гемодинамики в организме.

Может изменяться форма сердца под влиянием как деформации грудной клетки и позвоночника, так и из-за изменений в перикарде или в связи с наличием пороков клапанов.

Такие изменения в сердце в результате дисплазии часто приводят к возникновению нарушений ритма его работы – аритмиям.

Слабость стенки бронхов, когда наблюдается бронхолегочная дисплазия у детей, приводит к:

  1. расширению их просвета (формированию бронхоэктазов);
  2. различным формам нарушения вентиляции легочной ткани (обструктивным, рестриктивным или смешанным);
  3. спонтанному пневмотораксу (попадание воздуха в плевральную полость, которое ведет к сжатию легкого), связанному с разрывами бронхоэктазов, например, при физической нагрузке.

Дисплазия почек у детей приводит к опущению органа, а также развитию расширения мочеточника и почечной лоханки, что сопровождается соответствующей симптоматикой.

Диагностика и лечение патологии

Диагностирование недифференцированных дисплазий соединительной ткани – довольно сложный процесс. Это связано с тем, что развивающие клинические симптомы очень разнообразны, поэтому не всегда удается их достоверно уложить в рамках одного заболевания.

Точная диагностика такого процесса основывается на генетических анализах, которые определяют группу мутантных генов. Но такое исследование не всегда доступно пациентам, и не все медицинские учреждения могут проводить подобные анализы.

Поэтому постановка диагноза «Синдром дисплазии соединительной ткани» в большинстве случаев базируется на клинической симптоматике.

Выявление отдельных морфологических изменений в тканях и органах проводят рентгенологически или благодаря ультразвуковым, магнитно-резонансным методам исследований.

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей проводится исходя из наличия соответствующих симптомов и различных патологических состояний.

К сожалению, поскольку такой синдром обусловлен именно генетическими нарушениями в клетках, полное излечение ребенка невозможно.

Лечение симптомов дисплазии может проводиться как консервативным путем, ликвидируя субъективный дискомфорт, так и оперативным путем, устраняя грубые нарушения в развитии и формировании органов и сосудов.

Каждый родитель должен понимать, что синдром дисплазии будет постоянно напоминать о себе и зачастую не только максимальной гибкостью в суставах у ребенка. Это могут быть и серьезные проявления, представляющие опасность для жизни. Поэтому, если врачи заподозрили характерные для этого состояния изменения в организме, регулярный их мониторинг, а также лечение – это залог здоровья детей.

Источник: https://women-land.ru/varikoz/displazija-serdca-u-detej-chto-jeto-takoe.html

Дисплазия соединительной ткани сердца: лечение, диагностика, классификация

Дисплазия сердца у детей

Волокнистые структуры организма могут иметь дефекты. Они связаны с изменениями в коллагеновых волокнах генетического характера и относятся к проблеме, которую обозначают как дисплазия соединительной ткани.

Патология распространяет свое влияние на многие системы и органы там, где присутствует соединительная ткань, нарушая их здоровье. Большая доля проблем такого характера в общем количестве заболеваний приходится на ткани сердца. О том, что это такое, дисплазия соединительных тканей сердца у взрослых и детей, расскажем в данной статье.

Особенности недуга у взрослых и детей

Болезнь может обозначить себя сразу после рождения человека или проявляться постепенно в течении жизни. У детей, новорожденных дисплазия соединительных тканей сердца присутствует чаще всего как фактор, вызывающий нарушения ритмов. Это: наджелудочковая или желудочковая экстрасистолия. Могут быть и врожденные пороки сердца, и другие нарушения.

Код болезни по МКБ 10 : М30-М36.

Во взрослом возрасте выявление причины нарушений, если это дисплазия соединительной ткани, также актуально, как и в ранние годы. Диагноз проясняется с трудом.

Классификация

Однозначной общепринятой классификации заболевания еще пока не существует. Один из вариантов разделить нарушения по разновидностям, это классификация их по синдромам. Дисплазия соединительной ткани, которая поражает ткани сердца и вызывает его заболевания, включает:

  • Клапанный синдром:
    • дегенерация клапанов,
    • всевозможные пролапсы, вызванные нарушениями соединительной ткани.
  • Сосудистый синдром – недостаток компонентов в стенках сосудов, болезненные изменения в артериях, которые имеют эластический тип:
    • тонус сосудов изменяется и отличается от нормы,
    • давление в артериях склонно к пониженным показателям.
  • Торакодиафрагмальное сердце – камеры имеют нормальное строение, но размеры их уменьшенные ( часто провоцирует заболевание деформация грудной клетки).
  • Аритмический синдром встречается у больше половины пациентов с дисплазией соединительной ткани. Причиной является нарушение метаболизма в мышцах сердца. Аритмии могут быть инициированы клапанным синдромом. Возможны проблемы:
    • пароксизмальные тахиаритмии,
    • внутрижелудочковые и атриовентрикулярные блокады,
    • желудочковая экстрасистолия,
    • нарушения в работе водителей ритма,
    • синдром перевозбуждения в работе желудочков.
  • Синдром внезапной смерти – это явление может быть вызвано действием одного или нескольких одновременно перечисленных выше синдромов.

Синдром дисплазия соединительных тканей сердца в 1990 году был определен как группа заболеваний, которые вызывают болезни сердца из-за органических нарушений в соединительных тканях. Синдром включает варианты неполноценного развития соединительной ткани, которые объединяет общее название – диспластическое сердце.

Причины возникновения

Нарушения строения соединительной ткани могут быть разной природы:

  • Врожденные:мутация генов, которые ответственны за создание ферментов, необходимых при синтезе коллагена и тех, что непосредственно отвечают за формирование и пространственную организацию волокон коллагена.
  • Приобретенные:
    • недостаточное питание,
    • неблагополучная экологическая обстановка.

Симптомы дисплазии соединительной ткани сердца

Признаки аномальных явлений в работе сердца, связанных с дисплазией соединительной ткани могут быть разнообразными, потому что есть множество вариантов проявления болезни в организме. Чаще наблюдаются вегетативные нарушения и общее недомогание.

Это:

  • нарушение сна,
  • повышенная утомляемость,
  • болезненные ощущения в сердце,
  • слабое самочувствие,
  • цефалгия,
  • частые предобморочные состояния.

Причины, обуславливающие болезни сердца, являются одновременно симптомами возможной дисплазии соединительной ткани:

  • Особенности строения сосудов, сердца и его структурных частей:
    • аневризма перегородки между предсердиями,
    • гипоплазия аорты или легочного ствола,
    • нарушение функционирования митрального клапана — пролабирование его створок,
    • проблемы, связанные с хордами: избыточная подвижность, удлинение;
    • аневризмы, располагающиеся на коронарных артериях,
    • функциональные нарушения проводящей системы,
    • клапаны трикуспидальный и митральный имеют на створках избыточную ткань,
    • легочный ствол или аорта расширены в проксимальной части,
    • составляющие клапанов имеют дегенеративные изменения,
    • нарушения в строении крепления хорд,
    • овальное окно,
    • клапаны имеют неприродное число створок,
    • миокардиальные мостики,
    • аномалии перегородки между желудочками.
  • Конституциональные особенности:
    • поворот сердца вокруг продольной и сагиттальной оси,
    • «капельное” сердце,
    • «висячее” сердце.
  • Деформации позвоночника и грудной клетки, провоцирующие болезни сердца.

Про данные УЗИ сердца при дисплазии межпредсердной перегородки, митрального клапана, левого желудочка и другие методы диагностики недуга читайте ниже.

Диагностика

Раннее определение проблемы очень важно, потому что дает возможность поддержать состояние больного и не допустить прогрессирования болезни и, связанных с ней последствий.

Применяются методы:

  • электрокардиография,
  • Допплер-эхокардиография,
  • электрокардиография суточного мониторирования.

Лечение

Лечебные мероприятия при заболеваниях соединительной ткани основаны на, большей части, общеукрепляющих действиях немедикаментозного характера.

Целью их проведения является улучшение кровообращения и питание тканей недостающими для их полноценного функционирования компонентами.

Немаловажным является подобрать для пациента распорядок дня, предусматривающий полезные нагрузки и своевременный отдых.

Терапевтическое

Терапевтическое лечение дисплазии сердца:

  • лечебная физкультура – подбирают нагрузки с учетом индивидуальных особенностей больного;
  • психотерапия,
  • физиотерапия,
  • аутотренинг,
  • водные процедуры,
  • массаж позвоночника,
  • упражнения йоги,
  • иглорефлексотерапия.

Медикаментозное

Прием препаратов, направленных на следующий результат:

  • обогащение организма магнием,
  • метаболического характера, подпитывание тканей необходимыми аминокислотами,
  • средства, увеличивающие коллагенообразование;
  • уменьшение проявлений вегето-сосудистой дистонии,
  • приведение в спокойное состояние нервной системы,
  • предупреждение нейродистрофии миокарда,
  • профилактика антибактериальными препаратами инфекционного эндокардита.

Применяются препараты, если есть назначение врача:

  • магнерот,
  • коэнзим,
  • панангин,
  • витамины,
  • карнитин,
  • препараты, содержащие жирные кислоты.

Народные методы

Допускается лечение настоями и отварами трав, предварительно следует согласовать назначение с врачом.

Применяются:

  • боярышник,
  • шалфей,
  • пустырник,
  • валериана,
  • багульник.

Профилактика

Если в семье есть люди, у которых выявлена проблема нарушения соединительной ткани, то важно:

  • чтобы всех членов семьи наблюдал один специалист,
  • семейный врач берет на себя координирование наблюдения членов семьи другими специалистами,
  • в таких семьях в качестве профилактики обозначают мероприятия по заблаговременному планированию семьи.

Осложнения

Пациенты с проблемой нарушений строения соединительной ткани должны быть в поле наблюдения специалистов. Если состояние тканей не поддерживать своевременно, а вызванные этим явлением болезни не пролечивать, то возможно дальнейшее прогрессирование патологии и тяжелые последствия.

Соединительная ткань без специальной терапии может подвергаться деградации, перерождению и вызывать необходимость хирургического вмешательства, если это возможно, например, замена клапана. Если операция невозможна, то необратимые явления могут привести к летальному исходу

Прогноз

Давайте поговорим про прогноз при синдроме дисплазии соединительной ткани с поражением сердца. Если пациент соблюдает рекомендации специалиста, относится со вниманием к своему здоровью, периодически проходит профилактические курсы лечения, то возможен позитивный прогноз с нормальным качеством жизни.

Еще больше полезной информации об особенностях дисплазии соединительной ткани сердца:

Источник: http://gidmed.com/kardiologiya/serdechno-sosudistaya-hirurgiya/sistemnye-zabolevaniya-soedinitelnoj-tkani/displaziya-serdtsa.html

Дисплазия сердца у детей

Дисплазия сердца у детей
ГЛАВНЫЙ КИТАЙСКИЙ ВРАЧ ПО СУСТАВАМ ДАЛ БЕСЦЕННЫЙ СОВЕТ:ВНИМАНИЕ! Если у Вас нет возможности попасть на прием к ХОРОШЕМУ врачу – НЕ ЗАНИМАЙТЕСЬ САМОЛЕЧЕНИЕМ! Послушайте, что по этому поводу говорит ректор Китайского медицинского университета Профессор Пак.

И вот какой бесценный совет по восстановлению больных суставов дал Профессор Пак:

Читать полностью >>>

В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки. Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.

В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды. В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии.

Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т.к. она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов.

Подобное нарушение формирования тканей может происходить как во время беременности, так и после рождения ребенка. К непосредственным причинам развития таких изменений у плода ученые относят целый ряд генетически обусловленных мутаций, что влияют на образование фибрилл внеклеточного матрикса.

К наиболее распространенным мутагенным факторам сегодня относят:

  • вредные привычки;
  • плохую экологическую ситуацию;
  • погрешности в питании;
  • токсикоз беременных;
  • интоксикации;
  • стрессы;
  • дефицит магния и многое другое.

Клиническая картина

Диспластические изменения в соединительных тканях организма очень схожи своими симптомами на различные патологии, поэтому в практике сталкиваться с ними приходится врачам разных специализаций: педиатрам, гастроэнтерологам, ортопедам, офтальмологам, ревматологам, пульмонологам и тому подобное.

Пациентов с диагнозом «Дисплазия соединительной ткани» можно определить моментально. Это два типа людей: первый — высокие, худощавые, сутулые, с выступающими лопатками и ключицами, и второй — маленькие, худые, хрупкие.

Поставить диагноз на основании слов пациента весьма затруднительно, поскольку больные предъявляют массу жалоб:

  • общая слабость;
  • боли в животе;
  • головные боли;
  • вздутие живота;
  • запоры;
  • артериальная гипотензия;
  • проблемы с дыхательной системой: частые пневмонии или хронические бронхиты;
  • мышечная гипотония;
  • снижение аппетита;
  • плохая переносимость нагрузок, и многие другие.

Признаки дисплазии соединительной ткани

Несмотря на все многообразие признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани, их объединяет то, что основным механизмом развития будет нарушение синтеза коллагена с последующим формированием патологии опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сердечной мышцы.

Главными считаются следующие признаки:

  • гиперподвижность суставов;
  • высокая эластичность кожи;
  • скелетные деформации;
  • аномалии прикуса;
  • плоская стопа;
  • сосудистая сеточка.

К малым признакам относят, например, аномалии ушных раковин, зубов, грыжи и др. Четкая наследственность, как правило, отсутствует, но в семейной истории могут отмечаться остеохондрозы, плоскостопие, сколиозы, артрозы, патология органа зрения и др.

Внешние признаки подразделяются на:

  • костно–скелетные,
  • кожные,
  • суставные,
  • малые аномалии развития.

К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны нервной системы, зрительного анализатора, сердечно–сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости.

Отмечено, что синдром вегетативной дистонии (ВД) формируется одним из первых и является обязательным компонентом ДСТ. Симптомы вегетативной дисфункции наблюдаются уже в раннем возрасте, а в подростковом периоде отмечаются в 78% случаев НДСТ. Выраженность вегетативной дизрегуляции нарастает параллельно с клиническими проявлениями дисплазии.

В формировании вегетативных сдвигов при ДСТ имеют значение как генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимических процессов в соединительной ткани, так и формирование аномальных соединительнотканных структур, что в совокупности изменяет функциональное состояние гипоталамуса и приводит к вегетативному дисбалансу.

К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни.

С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды.

Диагностика патологии

Для точной постановки диагноза необходимы тщательный осмотр и сбор анализа, особенно информации о наследственных заболеваниях.

Проявления синдрома дисплазии настолько разнообразны, что своевременно и правильно установить диагноз бывает очень трудно.

Для этого необходимо провести целый ряд лабораторных диагностических исследований, ультразвуковую эхографию (УЗИ), магнитно – резонансную (МРТ) и компьютерную томографию (КТ), провести исследование электрической активности мышц (электромиографию), рентгенологическое исследование костей и др..

Что такое дисплазия сердца у детей

Дисплазия сердца у детей

Гипермобильный синдромМКБ-10МКБ-10-КММКБ-9МКБ-9-КМOMIM

DiseasesDBMedlinePlusMeSH
M 35.7 35.7
M35.7
728.5 728.5
728.

5 [1] [2]

147900
31101
003295
D007593

Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч.

δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова и πλάσις — «образование, формирование») — это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение. Синонимы: соединительнотканная дисплазия, врожденная соединительнотканная недостаточность, наследственная коллагенопатия [3] .

Выделяют дифференцированную и недифференцированную дисплазию соединительной ткани. Дифференцированная ДСТ включает в себя синдромы Элерса-Данлоса, Марфана, Стиклера, несовершенного остеогенеза и др.

Недифференцированная ДСТ — определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов.

История [ править | править код ]

Научный и практический интерес к гипермобильности суставов возник еще в конце XIX века, когда были описаны наследственные синдромы, в клинической картине которых гипермобильность суставов являлась одним из ведущих симптомов. Врачи различных (?!) специальностей регулярно видели пациентов, у которых имеет место (?!) структурное невоспалительное поражение (часто врожденное или проявляющееся в молодом возрасте) отдельных органов или систем.

Группа наследственных заболеваний соединительной ткани и скелета была впервые выделена американским генетиком(?!)Mc Kusick в 1955 году. К тому времени она объединяла лишь некоторые нозологические формы: несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, эластическую псевдоксантому и гаргоилизм.

В 1967 году Кирк (J. H. Kirk), Анселл (B. M. Ansell) и Байватерс (E. G.

Bywaters) предложили термин «гипермобильный синдром» для характеристики патологии у пациентов с гиперподвижными суставами и стойкими жалобами со стороны опорно-двигательного аппарата при отсутствии у них признаков какого-либо другого ревматического заболевания.

[4] С этого времени началось систематическое изучение указанной патологии в рамках ревматологических синдромов. Термин «гипермобильный синдром» отражал феномен гипермобильности суставов, сочетающийся с дисфункцией опорно-двигательного аппарата (подвывихи, артралгии). [5]

Сегодня, благодаря достижениям генетики были описаны и классифицированы свыше 200 заболеваний соединительной ткани и скелета наследственного характера. [6]

Гипермобильный пястно-фаланговый сустав I пальца

Гипермобильные локтевые суставы

Терминология [ править | править код ]

В медицине уже более 100 лет известны дифференцированные соединительнотканные дисплазии: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез и др. (они включены в МКБ). Эти заболевания сравнительно редки и имеют четко очерченные диагностические признаки. Однако существовала и группа пациентов, не удовлетворяющая критериям синдромной ДСТ.

Очевидная генерализованность вовлечения в процесс соединительнотканных структур привела к широкому использованию обобщающих терминов: «соединительнотканная дисплазия», «врожденная соединительнотканная недостаточность», «недифференцированная наследственная коллагенопатия». В кардиологии распространено понятие соединительнотканных дисплазий сердца, МASS-фенотипа.

Отсутствие общепринятого определения не позволяло сравнивать и обобщать наблюдения разных авторов. Каждая новая публикация очередной раз констатировала «системность» вовлечения в процесс соединительнотканных структур при отдельном интересе авторов к одной из перечисленных в таблице нозологий.

В результате появился международный термин «гипермобильный синдром» (M35.7 в МКБ-10). Он не включил в себя дифференцированные формы соединительнотканной дисплазии.

Достоинствами этого термина является выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на системные проявления синдрома.

В России чаще всего используют термин «дисплазия соединительной ткани», который включает в себя и синдромные и несиндромные формы. Иногда его также используют для обозначения только недифференцированной соединительнотканной дисплазии, общую группу наследственных коллагенопатий называя при этом «Наследственными нарушениями соединительной ткани».

Патогенез [ править | править код ]

В основе развития как ДСТ, так и ННСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах, количественное изменение образования полноценных компонентов экстрацеллюлярного матрикса, нарушения фибриллогенеза (Яковлев В.М., Нечаева Г.И.

1994, Кадурина Т.И. 2009) [1, 7, 8]. Реализация генетических детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае ДСТ, либо мало зависит от внешних условий, как в случае ННСТ [1-8].

В случаях ДСТ заболевание носит полигенно-мультифакториальный характер (заболевание с наследственной предрасположенностью), когда имеют место мутации большого количества генов, а случайная перекомбинация аллелей от отца и матери каждый раз приводит к формированию нового уникального генотипа [3-8].

Нутрициальные факторы, прежде всего, дефицит витаминов, макро- и микроэлементов, являются одной из основных причин, способствующих развитию ДСТ. Витамины группы В (В1, В2, В3, В6) нормализуют белковый обмен, витамин С и витамин Е поддерживают нормальный синтез коллагена, обладают антиоксидантной активностью.

Макроэлементы (кальций, фосфор, магний) и микроэлементы (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор) являются ко-факторами ферментов, активирующих синтез коллагена и минерализацию костной ткани. Микроэлементы также участвуют в водно-солевом и кислотно-щелочном обменах.

Ионы калия, магния и цинка способствуют росту кости и поддерживают минеральную плотность костной ткани (Громова О.А., Торшин И.Ю., 2009) [4, 5, 9-11]. Все группы факторов вносят существенный вклад в развитие ДСТ.

Классификация [ править | править код ]

Классификация ДСТ – один из самых дискутабельных научных вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом.

Учитывая, что классификация несет важный «прикладной» смысл – используется как основа для формулировки диагноза и выбора такики лечения, решение классификационных вопросов является очень важным с точки зрения клинической практики [3-8].

Клинические проявления ДСТ не укладываются ни в одну из известных дифференцированных наследственных болезней, хотя иногда могут их напоминать.

Несомненно, среди этих пациентов могут быть не диагностированы моногенные заболевания («неполные» формы синдромов на момент осмотра, либо новые формы ННСТ), что требует проведения более тщательной клинической интерпретации и генетических исследований. Состояние здоровья и прогрессирование ДСТ и ННСТ, а

также лечебно-профилактические мероприятия зависят не от нозологической единицы, а от выраженности клинических проявлений, времени манифестации симптомов и синдромов, входящих в состав ДСТ или ННСТ.

В научных исследованиях можно пользоваться классификацией, предложенной Нью-Йоркской Ассоциацией Кардиологов с выделением в нозологическую форму соединительнотканной дисплазии сердца, а также каталогом генов и генетических нарушений человека Mendelian Inheritance in Man (MIM), созданном и редактируемом V.

A. McKusick и его коллегами, в который вошли такие состояния, как Marfanoid skeletal syndrome (MIM 134797.

0023), Marfanoid hypermobility syndrome (MIM 154750), MASS syndrome (MIM 604308), Scoliosis, idiopathic, susceptibility to (MIM 181800), Mitral valve prolapse, familial (MIM 157700), Mitral valve prolapse, myxomatous 2, 3 (MIM 607829,610840), Joint laxity, familial (MIM 147900) и ряд других [5, 6, 8].

Клинические проявления [ править | править код ]

ДСТ — это заболевание с очень разными клиническими проявлениями, от совсем легких в состоянии здоровья до весьма серьёзных и прогностически значимых болезней. Универсальных патологических повреждений соединительной ткани не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален.

Синдром неврологических нарушений [ править | править код ]

Вегетативной дисфункции: нейроциркулярная дистония, панические атаки и другие (встречается в 97 % случаев при дифференцированной ДСТ и 78 % несиндромной ДСТ [7] ).

Астенический синдром [ править | править код ]

У пациентов с ДСТ часто выявляется снижение работоспособности, ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенная утомляемость.

Клапанный синдром [ править | править код ]

Изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца (чаще всего пролапс митрального клапана — 70 %), миксоматозная дегенерация клапанов.

Источник: https://varikocele.com/chto-takoe-displazija-serdca-u-detej/

Травмам нет
Добавить комментарий