Брахидактилия большого пальца

Брахидактилия большого пальца – что это такое, причины развития

Брахидактилия большого пальца

Врожденный порок развития конечностей передается по наследству от одного их родителей, который является носителем одного из восьми мутированных генов. Одним из таких пороков выступает брахидактилия большого пальца, что обуславливается недоразвитием или укорочением больших пальцев верхней или нижней конечности.

Данное заболевание в медицине именуется брахимегалодактилией, оно часто сочетается с другими патологиями. В некоторых случаях брахидактилия проявляется в изолированной форме, поэтому ее считают только косметическим дефектом, который успешно устраняется.

Описание наследственной патологии

Брахидактилия – это дефект пальцев нижних или верхних конечностей, что представляет собой их недоразвитие или укорочение, и который передается по наследству от одного из родителей.

Брахидактилия большого пальца встречается чаще всего из всех существующих форм заболевания, она наблюдается в равной степени у женщин и мужчин.

Данный тип недоразвития больших пальцев наблюдается одинаково часто как на руках, так и на ногах.

Брахимегалодактилия – самый часто встречаемый вариант болезни, который не требует коррекции. Но из-за развития психологического дискомфорта пациенты прибегают к хирургическому исправлению порока.

Причины недоразвития пальцев

Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

Медики рекомендуют проходить консультацию у генетика во время планирования беременности для того, чтобы иметь представление о том, что ребенок родится с патологией, особенно важно это в случае наличия болезни у отца или матери. Нередко генетикам не представляется возможным обнаружить наличие мутированного гена.

Симптоматика недуга

Изолированная форма заболевания проявляется только в нарушении развития большого пальца рук или ног. Но иногда этой болезни сопутствуют иные патологии:

  1. Синдром Дауна, что обуславливается наличием короткой шеи, катарактой, косоглазием, патологией зубов, врожденным нарушением работы сердца, деформацией грудной клетки и прочими признаками.
  2. Синдром Беймонда характеризуется развитием брахидактилией, атаксией мозга, нистагма.
  3. Синдром серединной расщелины лица, при котором кроме брахидактилии наблюдается гипотериоз, крипторхизм, олигофрения и искривление полового органа у мальчиков.
  4. Синдром Аарскога-Скотта, при котором также наблюдается низкорослость, фимоз, умственная отсталость, расшатанность суставов и прочее.
  5. Синдром Поланда характеризуется отсутствием грудных мышц, деформацией ребер, синдактилией.

Синдром Дауна Синдром Аарскога-Скотта Синдром расщелины лица Синдром Поланда

При брахидактилии большого пальца наблюдается его расщепление или он имеет сплющенную форму.

Патология нередко сочетается со слабостью мышц в руках или ногах, расстройством функциональности стопы или кисти, недоразвитием ногтевой пластины.

При развитии эктодактилии происходит гипоплазия ногтевых фаланг или полное их отсутствие. При адактилии наблюдается полный дефицит фаланг больших пальцев, сохраняются только пястные кости.

Чаще всего данный порок больших пальцев выступает только косметологическим дефектом, она не сочетается с другими заболеваниями, поэтому ребенок разнится от своих сверстников только конечностями. Но часто это приводит к развитию проблем психологического характера, так как ребенок считает себя не таким, как все из-за своей особенности.

Нередко дети начинают смеяться над теми, кто имеет порок развития, поэтому человек с данной врожденной патологией в будущем приобретает различные психологические проблемы, комплекс неполноценности и развитие депрессии.

Диагностические методы

Выявить заболевание можно даже во внутриутробном периоде при помощи УЗИ, которое проводят на шестом месяце беременности женщины.

Во время процедуры врач может заметить отклонение в развитии, особенно актуально это при использовании объемного исследования в 3Д. Специальной подготовки к процедуре на данном этапе беременности не требуется.

При обнаружении брахидактилии в изолированной форме женщина решает, делать ей искусственный аборт или нет.

Когда заболевание сопровождается развитием хромосомных синдромов, врач часто назначает прерывание беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.

После рождения ребенка диагност ставится после его осмотра и проведения некоторых диагностических мероприятий:

  • Рентгенографии и реовазографии;
  • МРТ;
  • Электромиографии и стабилографии;
  • Подографии;
  • Генеалогического анализа и ДНК-диагностики.

Лечение врожденного порока

Сегодня лечение данного заболевания только хирургическое. Лечением занимаются или ортопед, или хирург, все зависит от степени поражения конечности. При изолированной форме патологии возможно устранение косметологического дефекта.

Операция дает возможность увеличить размер пальца на стопе или руке, устранить проблему фаланговых сращений и короткопалости.

Главной задачей лечения выступает возращение функциональности конечностей, на втором месте стоит решение эстетических проблем.

Лечение болезни необходимо начинать в возрасте трех лет.

Хирургическое вмешательство может проводиться с использованием следующих методик:

  1. Медленная дистракция, при которой аномальный участок растягивают для того, чтобы недоразвитая фаланга удлинилась.
  2. Поллицизация, в ходе которой на место дефекта проводится пересадка фаланги или целого пальца. Сегодня данная методика широко используется в современных клиниках. Приживаемость трансплантата составляет 90%. Нередко происходит пересадка пальца стопы на кисть.

При сильных деформациях больших пальцев используют хирургическое вмешательство с целью изменения их положения, а также размера кисти или стопы.

Если наблюдается сращение пальцев, проводят их рассечение с дальнейшей пластикой. При этом может браться участок кожи с другой части тела. В тяжелых случаях проводится рассечение не только конного покрова, но и мышц, сухожилий, костей.

После этого врач может назначить такие консервативные методы терапии, как физиотерапия, массаж, ЛФК. Делается это с целью восстановления функциональности конечностей, улучшения работы мышц и связок, увеличение двигательной активности рук и ног.

Средства народной медицины не могут вылечить данную аномалию развития. В данном случае возможно только проведение оперативного вмешательства.

Если не будет проведена операция, пациент не сможет вести нормальный образ жизни, так как будет затруднена двигательная активность конечности. Очень часто заболевание вызывает развитие психологического дискомфорта, негативное восприятие своей внешности, в результате этого у пациента развивается комплекс неполноценности и проблемы с общением.

Прогноз и профилактика

При изолированной форме патологии прогноз хороший. Оперативное вмешательство позволяет восстановить не только косметологический дефект, но и функции конечностей.

Каких-либо конкретных методов профилактики заболевания не существует, так как оно имеет врожденную форму.

Главным методом профилактики выступает консультация с генетиком в период планирования беременности.

Особенно актуально это в том случае, когда имеется наследственная предрасположенность к данной болезни. Также важно исключать родственные браки. Консультация генетика показа в таких случаях:

  • Родители имеют данную патологию;
  • Пары, у которых родственники страдают заболеванием;
  • Парам, у кого есть уже дети с подобным дефектом;
  • Человеку, что хочет вступить в брак с тем, у кого имеется патология или она встречается у его родственников.

При родственных браках шансы развития патологии у ребенка приближаются к 100%. В данном случае возможно рассмотрение усыновления в качестве единственного метода борьбы с патологией.

При обнаружении у ребенка брахидактилии рекомендуется незамедлительно пройти обследование, получить консультацию врача, который назначит эффективное лечение.

Так как аномалия развития диагностируется во время беременности женщины, можно подготовиться к ней еще до момента рождения ребенка. Опытные специалисты помогут найти правильное решение и вырастить здорового ребенка.

Источник: https://Sustavi.guru/brahidaktiliya-bolshogo-palca.html

Брахидактилия: 5 разновидностей заболевания и прогноз для жизни

Брахидактилия большого пальца

Брахидактилия (или короткопалость) – это наследственная патология, основным клиническим признаком которой является заметное укорочение пальцев кистей или стоп вследствие недоразвития дистальных фаланг или плюсневых костей. Название этого заболевания происходит от греческих слов βραχύς («брахис») – короткий и δάκτυλος («дактилос») – палец.

Брахиметатарзия – это укорочение одной или нескольких костей плюсны. Она может быть односторонней или двусторонней. Если же на одной ноге затронуто более одного пальца, то такая аномалия называется брахиметаподией.

Короткопалость довольно часто встречается в сочетании со сращением соседних пальцевых фаланг в суставах или даже полностью отдельных пальцев между собой.

На долю брахидактилии среди всех наследственных заболеваний кистей и стоп приходится почти четверть от общего числа. Её встречаемость в популяции составляет примерно полтора случая на 100 тысяч населения. Данная аномалия возникает с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Согласно статистическим данным, от брахидактилии страдает примерно пятнадцать человек из одного миллиона.

Короткопалость – это врождённая патология с аутосомно-доминантной формой наследования. То есть для проявления у ребёнка данного заболевания достаточно лишь наличие дефектного гена хотя бы у одного из его родителей.

причина брахидактилии — наличие мутации гена, ответственного за рост и развитие конечностей. На данное время известно восемь генов человека, которые способны вызвать аномалию. Эти гены передаются по наследству от одного из родителей и называются доминантными. В некоторых случаях обнаружить патологию гена не удаётся.

В том случае, если носителями такого дефектного гена являются оба родителя, вероятность развития заболевания значительно увеличивается.

Люди из группы риска должны проходить обязательную консультацию у врача генетика. К ним относятся лица, являющиеся носителями гена брахидактилии или те, у которых в семье были родственники либо был рождён ребёнок с данной патологией, а также просто желающие провериться на генетические болезни.

Изолированная форма недуга встречается довольно редко — в этих случаях он является всего лишь косметическим дефектом. Намного чаще короткопалость сочетается с другими тяжёлыми генетическими заболеваниями, к примеру, с синдромом Дауна.

В ортопедии и травматологии принято выделять несколько разновидностей данного заболевания, отличающихся по своим клиническим проявлениям. Таким образом, существуют следующие типы брахидактилии:

Тип А

Брахимезофалангия — это укорочение пальцев в результате недоразвития средних фаланг. Данная разновидность включает в себя шесть подтипов:

  • подтип A1 (тип Фараби) – укорочены все средние фаланги, иногда они сливаются с концевыми. Кисти короткие и широкие, отсутствует дистальная складка между фалангами, а иногда встречается даже задержка роста;
  • подтип A2 (тип Мора — Врита) – при относительно нормальных остальных пальцах отмечается укорочение средней фаланги второго пальца кисти и стопы, клинодактилия мизинца (его искривление относительно своей оси). Вторые пальцы средних фаланг из-за своей треугольной или ромбовидной формы также отклонены;
  • подтип A3 (так называемая брахимезофалангия пятого пальца) – укорочение мизинца с радиальным искривлением его средней фаланги; треугольная или ромбовидная форма последней обуславливает развитие клинодактилии;
  • подтип А4 (так называемый тип Темтами) – поражение второго и пятого пальцев кисти, при котором также возможно отсутствие средних фаланг 2 — 5 пальцев стоп, врождённая вальгусная косолапость, а также недоразвитие ногтей;
  • подтип А5 – полное отсутствие средних фаланг второго — пятого пальцев с одновременной дисплазией ногтей;
  • подтип А6 (или синдром Осеболда — Ремондини) – он характеризуется поражением костей запястья и предплюсны и так называемым мезомелическим укорочением конечностей.

Помимо уменьшения длины средних фаланг он проявляется также недоразвитием или даже полным отсутствием концевых (дистальных) фаланг и сращением второго и третьего пальцев (синдактилией).

Кроме того, эта аномалия сопровождается также поражением позвоночного столба, черепа и зубов. Стоит ещё отметить, что дефектный ген передаётся только по мужской линии.

Тип С

Характеризуется укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип зачастую сопровождается сращением фаланг (симфалангией) и укорочением пястных костей. Также он может сочетаться с умственной отсталостью и низкорослостью.

Тип D

Брахимегалодактилия – наличие патологических изменений первого пальца руки или ноги (так называемая брахидактилия большого пальца). Этот вариант встречается наиболее часто.

Тип Е

Представляет собой самую редкую разновидность аномалии, выражающуюся в изолированном поражении пястных и плюсневых костей. Данный тип сопровождается симметричным нарушением развития ключиц.

Анатомический дефект конечностей лишь при типе С сочетается с маленьким ростом ребёнка и его умственной отсталостью. Наиболее часто отмечаются случаи короткопалости типов А и D. Но для умственного развития они не представляют никакой угрозы.

Кроме изолированных признаков поражения рук и ног, брахидактилия может сочетаться с проявлениями синдрома Дауна, Поланда и другими генетическими заболеваниями. Зачастую она дополняется различными суставными и костными деформациями конечностей: сплющиванием или расщеплением пальцев, тугоподвижностью суставов, недоразвитием или полным отсутствием ногтей, мышечной слабостью и так далее.

Клинические признаки брахидактилии

Если патология является изолированной, без каких-либо других мутаций генов и аномалий, то единственный её симптом – это укорочение пальцев. Анатомические дефекты приводят к довольно слабому развитию мышц детских пальчиков и плохой подвижности в межфаланговых суставах.  Вследствие этого может страдать в целом функционирование ступней ног или кистей рук.

Сопутствующие симптомы брахидактилии

Однако в половине случаев заболевание отмечается на фоне других серьёзных аномалий генетической природы. Помимо деформаций пальцев кистей и стоп оно может дополняться:

  • деформацией рёбер;
  • специфической формой черепа и грудной клетки;
  • укорочением шеи;
  • недоразвитием фронтальных пазух;
  • низкорослостью;
  • затруднением двигательной и опорной функций;
  • умственной отсталостью;
  • расщеплением и сплющенной формой пальцев;
  • отсутствием фаланг или пальцев целиком (адактилией);
  • деформацией ногтей;
  • развитием вторичного гипотиреоза;
  • так называемой эктродактилией — недоразвитостью ногтевых фаланг, а иногда и полным их отсутствием;
  • полидактилией и сращением на уровне фаланг – при отсутствии данных признаков дети не ограничены в движении стоп и кистей.

Брахидактилия, как составляющая симптомокомплекса

Помимо того, брахидактилия может быть одним из проявлений каких-либо симптомокомплексов:

  1. Так, например, при синдроме Дауна, кроме укорочения пальцев, имеются и другие характерные признаки: короткая шея, косоглазие, монгольская складка у внутреннего угла глаз (так называемый эпикантус), брахицефалия (широкоголовость), бороздчатый язык, аномалии зубных рядов, катаракта, деформация грудной клетки, врождённые пороки сердца и др.
  2. При синдроме Аарскога-Скотта, помимо брахидактилии, отмечаются низкорослость, синдактилия (сращение пальцев), разболтанность суставов, гипертелоризм (увеличение расстояния между глазами), паховые грыжи, крипторхизм (неопущение яичек в мошонку), умственная отсталость.
  3. При синдроме Поланда наблюдается отсутствие малой и большой грудных мышц, также имеют место синдактилия, брахидактилия, деформация рёбер, недоразвитие сосков и др.
  4. При синдроме срединной расщелины отмечается увеличение лобных пазух, крипторхизм, искривление полового члена, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия проявляется патологическим укорочением пальцев, а иногда — их расщеплением или сплющенной формой.

В зависимости от степени тяжести она может сочетаться с полидактилией, синдактилией, тугоподвижностью в суставах, мышечной слабостью, в совокупности нарушающими полноценное функционирование стопы или кисти.

При данной патологии зачастую наблюдается недоразвитие или полное отсутствие ногтевых пластин.

Частными вариантами аномалии являются адактилия и эктродактилия. В первом случае наблюдается врождённое отсутствие фаланг пальцев при полном или частичном сохранении пястных костей. При втором варианте отмечается недоразвитие ногтевых фаланг, в тяжёлых же случаях – полное отсутствие средних и дистальных фаланг. При этом вовсе не страдает развитие пястных костей.

Диагностика

Наличие брахидактилии определяется как во время прохождения ультразвукового исследования (УЗИ) плода во время беременности, так и после появления ребёнка на свет. Однако с целью установления типа данной аномалии необходимо проведение инструментальных методов диагностики.

Детский ортопед-травматолог самостоятельно осуществляет первичное обследование, состоящее из тщательного изучения анамнеза жизни и истории болезни не только самого ребёнка, но и его родителей, потому что заболевание носит генетический характер. Также необходим подробный внешний осмотр конечностей маленького пациента и генетическое консультирование с целью подтверждения или исключения влияния хромосомных нарушений.

Лабораторные методы исследования не применяются, поскольку они не имеют никакой диагностической ценности при данной патологии.

Инструментальная диагностика проводится при помощи таких процедур, как рентгенография и магнитно-резонансная томография поражённых конечностей, реовазография, электромиография.

Генетическая диагностика включает в себя:

  • генеалогический анализ;
  • проведение 3D-УЗИ в период с двадцатой по двадцать четвёртую неделю беременности;
  • оценку риска рождения малыша с брахидактилией.

Главное значение в постановке окончательного диагноза имеет ДНК-диагностика.

Стоит также отметить, что изолированная брахидактилия не является показанием к прерыванию беременности. Но при наличии сопутствующих аномалий этот вопрос решается строго в индивидуальном порядке.

Лечение брахидактилии

В лечении короткопалости применяются консервативные и хирургические методы. Нередко с целью восстановления функционирования кисти или стопы достаточно проведения курсов лечебной физкультуры и массажа. Это способствует улучшению работы мышечно-связочного аппарата и позволяет избежать значительных ограничений двигательной активности.

При хирургической коррекции брахидактилии основной целью служит изменение размеров кисти или стопы, а также устранение сопутствующей аномалии развития.

Например, при синдактилии операция подразумевает разделение сросшихся пальцев с дальнейшей кожной и сухожильно-мышечной пластикой.

Хирургическое лечение заболевания, прежде всего, направлено на максимально возможное восстановление функций и уже вторично — на достижение эстетического результата.

Брахидактилия – это наследственная патология, поэтому важно помнить, что с целью её предотвращения необходимо исключение родственных браков.

Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.

Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.

В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.

Заключение

Так как брахидактилия является генетическим заболеванием, то предотвратить её развитие совершенно невозможно. В качестве профилактики на этапе планирования беременности обязательно ведётся консультирование родителей, у которых в семейном анамнезе отмечались случаи короткопалости. Генетик определяет степень вероятности рождения у них ребёнка с дефектами строения костей конечностей.

Прогноз данного заболевания, как правило, благоприятный. Хирургическая коррекция позволяет излечить недуг полностью или свести к минимуму его внешние проявления.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(9 5,00 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

  • Брахидактилия
  • Короткопалость

Вам будет интересно

Источник: https://UstamiVrachey.ru/pediatriya/brahidaktiliya

Брахидактилия, что такое брахидактилия большого пальца и как ее лечить?

Брахидактилия большого пальца
Брахидактилия является врожденным генетическим патологическим процессом, проявляющимся в ненадлежащем развитии фаланг рук либо ног. Подобное отклонение передается наследственным способом. Оно зачастую сопряжено с прочими болезнями: симфалангизмом, синдактилией и др. Чтобы знать, как избавить от неприятного заболевания, необходимо проконсультироваться со специалистом.

Частота встречаемости

На долю брахидактилии среди всех наследственных заболеваний кистей и стоп приходится почти четверть от общего числа. Её встречаемость в популяции составляет примерно полтора случая на 100 тысяч населения. Данная аномалия возникает с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Согласно статистическим данным, от брахидактилии страдает примерно пятнадцать человек из одного миллиона.

Что это такое?

Это аномалия развития конечностей с укороченными пальцами рук и ног. Название происходит от греческих слов «брахис» – короткий и «дактилос» – палец. Болезнь наследуется генетически по аутосомно-доминантному признаку.

Данное заболевание зачастую сопровождается сращиванием фаланг в суставах или недоразвитостью суставов (симфалангизм).

Согласно статистике, от брахидактилии страдает 15 человек из 1 млн.

Причины возникновения брахидактилии

Короткопалость – это врождённая патология с аутосомно-доминантной формой наследования. То есть для проявления у ребёнка данного заболевания достаточно лишь наличие дефектного гена хотя бы у одного из его родителей.

причина брахидактилии — наличие мутации гена, ответственного за рост и развитие конечностей. На данное время известно восемь генов человека, которые способны вызвать аномалию. Эти гены передаются по наследству от одного из родителей и называются доминантными. В некоторых случаях обнаружить патологию гена не удаётся.

В том случае, если носителями такого дефектного гена являются оба родителя, вероятность развития заболевания значительно увеличивается.

Люди из группы риска должны проходить обязательную консультацию у врача генетика. К ним относятся лица, являющиеся носителями гена брахидактилии или те, у которых в семье были родственники либо был рождён ребёнок с данной патологией, а также просто желающие провериться на генетические болезни.

Изолированная форма недуга встречается довольно редко — в этих случаях он является всего лишь косметическим дефектом. Намного чаще короткопалость сочетается с другими тяжёлыми генетическими заболеваниями, к примеру, с синдромом Дауна.

Какие разновидности заболевания существуют?

В ортопедии и травматологии принято выделять несколько разновидностей данного заболевания, отличающихся по своим клиническим проявлениям. Таким образом, существуют следующие типы брахидактилии:

Тип В

Помимо уменьшения длины средних фаланг он проявляется также недоразвитием или даже полным отсутствием концевых (дистальных) фаланг и сращением второго и третьего пальцев (синдактилией).

Кроме того, эта аномалия сопровождается также поражением позвоночного столба, черепа и зубов. Стоит ещё отметить, что дефектный ген передаётся только по мужской линии.

Брахидактилия большого пальца

Брахидактилия большого пальца

  • Классификация
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • по теме

Брахидактилия представляет собой наследственный дефект, который характеризуется недоразвитостью либо укорочением пальцев рук или ног. Размер кистей и стоп при этом уменьшается, и может наблюдаться скованность в фаланговых суставах.

Врожденная аномалия дистальных отделов конечностей наследуется по доминантному признаку, то есть один из родителей должен быть носителем мутирующего гена. В зависимости от того, какие именно пальцы патологически изменены, различают несколько типов болезни. Брахидактилия большого пальца относится к типу D и носит название брахимегалодактилия.

Стоит отметить, что изолированная форма брахидактилии встречается нечасто, и в этом случае ее можно считать лишь косметическим дефектом. У большинства пациентов деформации пальцев обычно сочетаются с другими патологиями.

Классификация

Существует несколько разновидностей брахидактилии, каждая из которых отличается по своим проявлениям:

  • A1 – A5 – укорочены либо искривлены средние фаланги, изменена структура ногтей;
  • В – помимо укороченных фаланг, наблюдается недоразвитие или полное отсутствие крайних фаланг, а также сращение пальцев. Второй и третий пальцы могут срастаться полностью или частично (синдактилия);
  • С – укорочены как средние, так и первые фаланги пальцев, а также пястные кости. Нередко указательный и средний пальцы срастаются между собой. Этот тип брахидактилии может сопровождаться низкорослостью и умственным недоразвитием;
  • D – большие пальцы укорочены как на руках, так и на ногах;
  • Е – редкая разновидность, представленная короткими пястными и плюсневыми костями кистей и ступней, деформированными ключицами.

При синдактилии чаще всего срастаются средний и безымянный пальцы, но встречаются и другие комбинации

В зависимости от вида деформации, выделяют также 5 подтипов брахидактилии А:

  • А1 – средние фаланги пальцев недоразвиты и могут срастаться с концевыми, первые фаланги больших пальцев рук и ног также могут быть укороченными;
  • А2 – укорочены только средние фаланги указательных пальцев, при этом они принимают форму ромба или треугольника и отклоняются в сторону (брахимезофалангия);
  • А3 – искажена форма мизинцев, которые искривлены и укорочены в области средних фаланг;
  • А5 – на 2-5 пальцах отсутствуют средние фаланги, наблюдается дисплазия ногтевых пластин.

Симптомы

Более чем у половины пациентов наряду с брахидактилией диагностируются и другие врожденные аномалии, природа которых генетическая:

  • синдром Дауна;
  • синдром Беймонда;
  • синдром Поланда;
  • синдром срединной расщелины лица;
  • синдром Аарскога-Скотта.

Синдром Дауна является одной из форм геномной патологии, которая нередко сочетается с брахидактилией

Брахидактилия любого типа может сопровождаться:

  • расщеплением и сплющенной формой пальцев;
  • ограничением движений в межфаланговых суставах;
  • слабостью мышц;
  • недоразвитостью крайних фаланг и ногтей;
  • синдактилией (сращиванием двух и более пальцев);
  • полидактилией (наличие большего количества пальцев).

Наиболее часто встречаются такие аномалии, как адактилия и эктродактилия. Для адактилии характерно отсутствие одной или нескольких фаланг, а эктродактилия проявляется недоразвитостью ногтевых фаланг либо их отсутствием.

Синдром Дауна также имеет характерные признаки, к которым относятся:

  • короткая шея;
  • катаракта или косоглазие;
  • грудная клетка в форме воронки или киля;
  • сердечные пороки;
  • «монгольская» складка на веке – эпикантус;
  • искажение формы головы по типу монголоидной – брахицефалия;
  • искажение формы и длин зубных дуг;
  • складчатый, или бороздчатый, язык.

При синдроме Беймонда наблюдается мозжечковая атаксия и нистагм (непроизвольные движения глаз). Синдром Поланда представляет собой довольно редкий порок развития и выявляется у одного из 30 тысяч новорожденных. Эта патология носит односторонний характер и отличается широкой вариабельностью дефектов.

Чаще всего поражается правая сторона тела, на которой отсутствуют большие и малые грудные мышцы, а иногда и реберные хрящи, подкожная жировая клетчатка и даже костная ткань. При левостороннем поражении возможно обратное либо зеркальное расположение внутренних органов. В этом случае сердце или все левосторонние органы находятся справа.

Для синдрома срединной расщелины лица типично увеличение расстояния между парными органами (гипертелоризм) и дефекты середины черепа, которые могут быть представлены расщелинами черепных костей или грыжей мозга. При данном синдроме может отмечаться низкая посадка ушных раковин, снижение слуха, образование липом. В 20% случаев регистрируется умственная отсталость средней степени тяжести.

Синдром Аарскога-Скотта – это аномалии лица и дистальных отделов конечностей, поражается и мочеполовая система. Пациенты с таким синдромом обычно низкорослы, так как у них снижена выработка гормона роста, имеют широкий нос (особенно в области переносицы). Ноздри могут быть вывернуты наружу, верхняя челюсть недоразвита, верхняя губа утолщенная.

Лечение

Терапией брахидактилии занимается врач-ортопед, но могут подключаться и врачи узких специальностей – неонатологи, педиатры, генетики и неврологи. Причины заболевания устранению не подлежат, а лечение проводится преимущественно хирургическое.

На фото изображен результат проведенной операции по разделению пальцев

В легких случаях больным назначается лечебная гимнастика, массаж и физиопроцедуры. Это помогает наладить работу кистей и стоп путем укрепления мышц и связок, а также добиться нормальной двигательной способности.

Лечение брахидактилии осуществляется с трехлетнего возраста человека, родителям которого сообщают о необходимости операции в следующих случаях:

  • имеются затруднения при движениях кистей и стоп;
  • деформации доставляют психологический дискомфорт из-за выраженного дефекта.

В настоящее время применяется несколько радикальных методик:

  • поллицизация. Пересадка любого пальца или отдельной фаланги в место дефекта. Сегодня, благодаря возможностям современной микрохирургии, пересаживают пальцы со стоп или другой руки, при этом приживаемость трансплантатов достаточно высокая и составляет от 72 до 90%;
  • медленная дистракция. Пораженный участок растягивается с целью удлинения фаланги.

Оперативное лечение синдактилии (сросшихся пальцев) проводится только на руках, но в случаях, когда аномалия мешает ходьбе, выполняется и на стопах. Устранить косметический изъян и улучшить функцию кисти позволяют следующие методики:

  • хирургическое рассечение пальцев без последующей пластики;
  • рассечение сращения с пластикой окружающими тканями;
  • разделение пальцев с пластикой кожным лоскутом, взятым с другой части тела;
  • разделение пальцев с использованием и окружающих тканей, и заимствованного кожного лоскута;
  • многостадийные манипуляции, включающие не только кожную, но и пластику мышц, сухожилий, связок и костей.

Единственной мерой профилактики брахидактилии является своевременная консультация генетика еще на этапе планирования ребенка. Особенно важно это для тех пар, которые имеют отягощенную наследственность, то есть в их семьях были случаи короткопалости и других хромосомных синдромов.

Источник: https://surgicalclinic.ru/bolezni/brahidaktiliya-bolshogo-palca

Травмам нет
Добавить комментарий